ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Kongenitales Vitium cordis
;
Chromosom 8p-Syndrom
;
Monosomie 8p
;
Key words Congenital vitium cordis
;
Chromosome 8p-syndrome
;
Monosomy 8p
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary We describe an eighteen-months-old boy, who suffered from congenital vitium cordis, jejunalatresia, microcephaly, facial dysmorphies and psychomotor retardation in connection with a partial monosomy of the short arm of chromosome 8. Discussion: We want to discuss the characteristic features of the chromosome 8p-syndrome and emphazise the importance of chromosome analysis in patients with congenital heart malformation.
Notes:
Zusammenfassung Wir beschreiben einen 18 Monate alten Jungen mit kongenitalem Vitium cordis, Dünndarmatresie, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und psychomotorischer Retardierung, bei dem eine partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 8 vorliegt. Diskussion: Anhand dieses Fallbeispiels soll das Chromosom 8p-Syndrom vorgestellt und auf die Wichtigkeit von konventionellen und molekularen zytogenetischen Analysen bei Patienten mit kongenitalen Herzfehlern hingewiesen werden.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050202
