ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
;
Cholesterolbiosynthesedefekte
;
7-Dehydrocholesterol
;
Key words Smith-Lemli-Opitz syndrome
;
Inborn error in cholesterol biosynthesis
;
7-Dehydrocholesterol
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary This report presents two patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome of different severity. The Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessively inherited metabolic disorder characterized by failure to thrive, neurologic dysfunction, facial dysmorphism, skeletal and organ malformations. Recently, the Smith-Lemli-Opitz syndrome was shown to be due to an inborn error of cholesterol biosynthesis diagnosable by markedly elevated levels of serum 7-dehydrocholesterol. There is a wide variability in the clinical presentation and some patients may present with only mild abnormalities. Discussion: The possibility of the diagnosis of a Smith-Lemli-Opitz syndrome should be included in the differential diagnosis of patients with failure to thrive and developmental retardation.
Notes:
Zusammenfassung Wir berichten über 2 Patientinnen mit unterschiedlich schwerer Ausprägung eines biochemisch gesicherten Smith-Lemli-Opitz-Syndroms, einer autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung, die durch eine schwere Gedeihstörung, eine psychomotorische Retardierung, kraniofaziale Dysmorphien, Skelett- und Organfehlbildungen charakterisiert ist. Pathophysiologisch liegt ein Defekt in der Cholesterolbiosynthese zugrunde. Seit kurzem kann die Diagnose über den Nachweis eines erhöhten 7-Dehydrocholesterols im Serum gesichert werden. Die Symptome können variabel ausgeprägt sein, und insbesondere milde Formen präsentieren sich häufig unspezifisch. Diskussion: Bei Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerungen unklarer Ursache sollte ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050181
