ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter MIDAS
;
MLS
;
Varizellensyndrom
;
X-dominant
;
Xp22.3
;
Key words MIDAS
;
MLS
;
Varicella syndrome
;
X-dominant
;
Xp22.3
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Patients with congenital varicella syndrome develop cicatricial skin lesions and microphthalmia. An overlap in the clinical manifestations exist with a specific genetic disorder, called MIDAS syndrome. It is due to a partial deletion of the short arm from chromosome X, with consecutive monosomy Xp22.3. Discussion: We discuss the phenotype and possible differential diagnosis such as Aicardi syndrome and Goltz-Gorlin syndrome.
Notes:
Zusammenfassung Hautdefekte in segmentaler Anordnung und Mikrophthalmus sind Leitsymptome des kongenitalen Varizellensyndroms. Ein genetisch bedingtes Krankheitsbild, das MIDAS-Syndrom (MI=Mikrophthalmus; DA=dermal aplasia; S=Sklerokornea), hat eine ähnliche klinische Symptomatik. Dieser Erkrankung liegt eine terminale Deletion des kurzen Arms des X-Chromosoms im Bereich Xp 22.3 zugrunde. Diskussion: Wir stellen das Krankheitsbild anhand eines Falls vor und diskutieren weitere Differentialdiagnosen wie das Aicardi- und das Goltz-Gorlin-Syndrom.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050319
