ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter FAP II
;
Amyloidneuropathie
;
Transthyretin-Gen
;
Key words FAP II
;
Amyloidneuropathy
;
Haploid analysis
;
Transthyretin Gen
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary The classification of familial amyloid neuropathies (FAP) is traditionally based on clinical and regional aspects. In the last 10 years more than 40 mutations of the transthyretin gene have been found to be responsible for different clinical forms of amyloidosis including familial FAP. FAP II is caused by a mutation on the codon 58 of the transthyretin gene. Only two american kindreds (the Maryland /German and the Ohio family) have previously been reported with FAP II starting in the 3rd or 4th decade by sensory disturbances of the hands typically as a carpal tunnel syndrome. We report on a german family with FAP II from the rhine river area south of Mainz. Four members with typical clinical symptoms showed the histidine 58 mutation like the american families with FAP II. Haplotype analysis showed that all of them were haplotype III like the american patients indicating that the american and german kindreds have a genetic linkage and common familial roots.
Notes:
Zusammenfassung Die Einteilung der familiären Amyloidneuropathien (FAP) erfolgte nach regionalen und klinischen Aspekten. In den letzten 10 Jahren haben sich mehr als 40 Punktmutationen auf dem Transthyretin (TTR)-Gen als Ursache für die FAP und andere Amyloidosen nachweisen lassen. Die FAP II, ausgelöst durch eine Punktmutation am Codon 58 des TTR-Gens, ist bislang nur bei zwei Sippen aus Maryland und Ohio in den USA stammend bekannt. Die Erkrankung beginnt im 3.–4. Lebensjahrzehnt mit sensiblen Störungen an den Händen typischerweise im Rahmen eines Karpaltunnelsyndroms. Wir berichten von einer deutschen aus der Rheinregion südlich von Mainz stammenden Familie mit einer FAP II. Vier Familienmitglieder mit z.T. typischen klinischen Symptomen wiesen wie die amerikanischen Sippen mit einer FAP II die Mutation am Codon 58 auf. Die Haplotyp-Analyse ergab, ebenfalls in Übereinstimmung mit den amerikanischen Sippen, den Haplotyp III, was eine genetische Verbindung wahrscheinlich macht und auf gemeinsame Vorfahren der amerikanischen und deutschen Sippe hinweist.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/PL00002779
