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    Springer
    Journal of molecular medicine 52 (1974), S. 478-484 
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: New erythrocyte G-6-PD variant ; kinetical parameters ; Neue erythrocytäre G-6-PD-Variante ; Enzymkinetische Parameter
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über Untersuchungen zur Charakterisierung einer neuen erythrocytären G-6-PD-Variante, die in einer deutschen Sippe gefunden wurde, berichtet. Nachdem bereits vorausgegangene Familienuntersuchungen den allosomalen an das X-Chromosom gebundenen Erbgang aufgezeigt hatten, wurde jetzt aus den Erythrocyten eines hemizygoten Erbmalsträgers dieser Sippe das Enzym teilweise gereinigt und angereichert; in dieser Enzymanreicherung wurden die Aktivität, die elektrophoretische Wanderungsgeschwindigkeit, die Michaeliskonstante für G-6-P und NADP, die relative Utilisationsrate von 2-d-G-6-P und Gal-6-P, die Thermostabilität, die Aktivierung durch Hitze und die pH-Optima untersucht. Der Vergleich dieser Untersuchungsergebnisse mit den aus der Literatur bekannten Werten von 117 weiteren G-6-PD-Varianten und mit den eigenen Ergebnissen von parallel-laufenden Untersuchungen am normalen Enzymtyp Gd B zeigte, daß es sich bei dem untersuchten Enzym um eine neue Variante handelt, die den Empfehlungen der WHO entsprechend als Typ Frankfurt bezeichnet worden ist.
    Notes: Summary The paper reports on the results of investigations on the characterization of a new erythrocyte G-6-PD variant, which was found in a German family. Earlier family investigations had already revealed an allosomal X-chromosome linked heredity. The enzyme was isolated and purified from erythrocytes of a hemizygous carrier of the enzyme defect. This enzyme preparation was used for the determination of the following parameters: enzyme activity, electrophoretic mobility, Michaelis constants for glucose-6-phosphate and NADP, relative rate of utilisation for 2-deoxyglucose-6-phosphate and galactose-6-phosphate, thermostability, thermo-activation, and pH-optima. The results were compared with the known data of 117 other G-6-PD variants and with own results of parallel studies on the normal enzyme Gd B. The enzyme in question could be shown to represent a new variant. According to the WHO recommendations this variant was named type Frankfurt (Gd Frankfurt).
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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