ISSN:
1432-0584
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Haemoglobin C is a rare abnormality in caucasians; only 5 homozygous cases in white people are published in the literature. A new observation is described: A 23 years old white male of south Italian origin presented a markedly enlarged spleen and a blood picture with 12,4 g% Hb and hypochromic mikorcytic red cells. The haemoglobin was found to contain more than 98% Hb C, some Hb F but no Hb A1. This haemoglobin pattern corresponds to a homozygous case, nevertheless, a Hb C-thalassaemia can not be excluded without examination of the two parents. Hb C traits were found in a brother of the propositus and in two unrelated patients, i. e. a white male from Sicily and a white Dutch nurse from Surinam.
Notes:
Zusammenfassung Bisher sind bei der weißen Menschenrasse 5 homozygote Träger der Hb C-Anomalie und 3 Beobachtungen über Hb C-Thalassämie bekannt. Ein weiterer Fall wurde 1962 in der Schweiz gefunden: Ein 23jähriger Süditaliener mit Splenomegalie, Mikrozytose und Hypochromie der Erythrozyten ohne wesentliche Anämie wies mehr als 98% Hb C auf, der Rest war Hb F; Hb A1 fehlte vollkommen. Es handelte sich wahrscheinlich um eine homozygote Hb C-Anlage. Da eine Untersuchung der Eltern nicht möglich war, konnte aber eine Hb C-Thalassämie nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden. Heterozygote Hb C-Anlagen konnten bei einem Bruder des oben erwähnten Probanden, bei einem andern aus Sizilien stammenden Italiener und bei einer Holländerin beobachtet werden.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01631764
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