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    ISSN: 1435-1285
    Keywords: Key words Myotonic dystrophy Curschmann-Steinert ; dilated cardiomyopathy ; CTG-amplification ; Schlüsselwörter Myotone ; Dystrophie Curshmann-Steinert ; Dilatative Kardiomyopathie ; CTG-Amplifikation
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Eine 41-jährige Patientin stellte sich mit Ruhedyspnoe und geschwollenen Unterschenkeln in der Notaufnahme unseres Zentrums vor. Sie berichtet über eine langsam progrediente Dyspnoe und zunehmende Ödeme der unteren Extremitäten. Die körperliche Untersuchung erbrachte Zeichen der biventrikulären Herzinsuffizienz sowie deutliche faciale Auffälligkeiten. Im EKG zeigte sich ein kompletter Linksschenkelblock. Laborchemisch imponierte eine Erhöhung der Gesamt-CK ohne CK-MB-Anteil. Echocardiographie und Laevocardiographie zeigten eine deutlich reduzierte linksventrikuläre Pumpfunktion mit einer Ejektionsfraktion von ca. 25%. Die Koronarographie war unauffällig. Ein kongenitales oder erworbenes Vitium als Ursache der Ventrikelschädigung konnten ausge-schlossen werden. Die Patientin berichtete im weiteren Verlauf von einem stattgehabten Narkosezwischenfall sowie von einer beidseitigen Katarakt.    Aufgrund der klinischen und biochemischen Befunde und der Anamnese mit beidseitiger Katarakt und Narkosezwischenfall wurde in erster Linie an eine hereditäre Muskelerkrankung, insbesondere an eine myotone Dystrophie gedacht. Molekulargenetisch wurde der Nachweis der Repeatexpansion im Bereich von 19q13.3 (CTG-Amplifikation) erbracht und damit die Diagnose eines Morbus Curschmann-Steinert gesichert. Der Sohn der Patientin litt unter einer bislang unbekannten Erkrankung mit Retardierung, Muskelschwäche und Gesichtsauffälligkeiten. Aufgrund des Phänotyps und des autosomal-dominanten Erbgangs der Erkrankung wurde auch bei ihm die Diagnose myotone Dystrophie Curschmann-Steinert gestellt.
    Notes: Summary A 41 year old woman presented with dyspnoea at rest and swollen legs in the emergency room of our centre. She reported a history of slowly progressing dyspnoea and oedema in the legs. Physical examination showed signs of biventricular congestive heart failure and dysmorphia of the face. Routine laboratory examination revealed elevated CK levels without significant elevations of the CK-MB isoform. ECG showed complete left bundle branch block and first degree atrioventricular block. Echocardiography and angiography showed markedly reduced left ventricular systolic function, the ejection fraction was 25%. Coronary angiography excluded CAD and there was no evidence for congenital or valvular heart disease. The patient also reported a history of a serious complication during emergency general anaesthesia and cataracts of both eyes.    Because of the clinical and chemical findings, the history of cataracts and complications during general anaesthesia, a systemic congenital disease of the muscular tissue was suspected. Molecular studies revealed a trinucleotide amplification at the myotonic dystrophy locus 19q13.3, so the diagnosis myotonic dystrophy Curschmann-Steinert was established. The sixteen year old son of the patient suffered from an at this time unknown disease with retardation, muscular weakness and myotonia of the face. The diagnosis myotonic dystrophy was evident because of the clinical signs and the family history.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Electronic Resource
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    Springer
    Zeitschrift für Kardiologie 89 (2000), S. 810-814 
    ISSN: 1435-1285
    Keywords: Key words Myocardial laser ¶revascularization – angina pectoris – coronary heart disease ; Schlüsselwörter Myokardiale ¶Laserrevaskularisation – Angina pectoris – koronare Herzerkrankung
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Für Patienten mit schwerer Angina pectoris aufgrund einer koronaren Herzerkrankung, bei denen aufgrund der Koronarmorphologie oder vorausgegangener Interventionen keine Möglichkeit einer Ballondilatation oder einer Bypass-Operation mehr besteht, steht mit der transmyokardialen Laserrevaskularisation (TMR) ein neues Therapieverfahren zur Verfügung. In mehreren randomisierten Studien konnte gezeigt werden, daß bei diesen Patienten durch eine TMR die klinische Symptomatik gebessert und die körperliche Belastbarkeit gesteigert werden kann.¶   Ein Nachteil der TMR ist die Notwendigkeit eines chirurgischen Zugangs zum Herzen, um die Kanäle vom Epikard aus in das Myokard einzubringen. Daher wurden Katheter-Systeme entwickelt, mit denen die Laserkanäle vom linksventrikulären Kavum aus in das Myokard eingebracht werden können. Diese Systeme für die „perkutane myokardiale Laserrevaskularisation“ (PMR) verwenden einen Holmium-YAG-Laser, bei dem die Laserenergie über optische Fasern zum Herzen übertragen werden kann.¶   Eine PMR führt zu einer ähnlichen Besserung der klinischen Symptomatik und zu einer Steigerung der körperlichen Belastbarkeit wie die TMR. Der Schweregrad der Angina pectoris wird um ca. 1,5 CCS-Klassen gebessert, unabhängig vom verwendeten Kathetersystem. Eine Verbesserung der myokardialen Perfusion nach PMR konnte allerdings bisher noch nicht nachgewiesen werden.¶   Die pathophysiologischen Mechanismen der myokardialen Laserrevaskularisation sind zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geklärt. Experimentelle Studien deuten auf eine myokardiale Angioneogenese und auf eine myokardiale Denervierung nach TMR hin, in klinischen Studien konnte jedoch eine gesteigerte myokardiale Durchblutung bisher noch nicht nachgewiesen werden.
    Notes: Summary In patients with coronary artery disease and intractable angina, who are not candidates for either coronary artery bypass grafting (CABG) or percutaneous transluminal coronary angioplasty (PTCA), transmyocardial laser revascularization (TMR) has been developed as a new treatment. Several recently published, randomized trials have consistently shown improvement of clinical symptoms and increased exercise capacity after TMR compared to medical therapy.¶   However, surgical thoracotomy is required for TMR with considerable morbidity and mortality. Therefore, catheter-based systems have been developed, which allow creation of laser channels in the myocardium from within the left ventricular cavity. These systems for „percutaneous myocardial revascularization” (PMR) use laser energy generated by Holmium:YAG lasers, which can be transmitted to the myocardium via flexible optical fibers.¶   PMR leads to significant improvement of clinical symptoms and increased exercise capacity similar to TMR. The CCS classification is improved about 1.5 classes, independent of the PMR system used. However, evidence of improved perfusion after PMR is still lacking.¶   The pathophysiologic mechanisms of myocardial laser revascularization are still poorly understood. Experimental studies indicate myocardial neoangiogenesis and myocardial denervation after TMR; however, clinical studies have not yet found evidence of improved myocardial perfusion after myocardial laser revascularization.
    Type of Medium: Electronic Resource
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