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  • 1
    Electronic Resource
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    Oxford, UK; Malden, USA : Blackwell Science Ltd/Inc.
    Scandinavian journal of immunology 59 (2004), S. 0 
    ISSN: 1365-3083
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Medicine
    Notes: Introduction:  The human collectins, mannan-binding lectin (MBL), surfactant protein-A (SP-A) and surfactant-protein-D (SP-D) play a central role in the innate immune system. Immunological responses to malignant transformation of epithelial cells gained increasing interest recently. A former study could demonstrate binding of MBL to certain colorectal carcinoma (CRC) cell lines in vitro. We therefore examined the expression of human collectins in normal colon mucosa and in colorectal carcinomas.Materials and methods:  Colon samples from 20 CRC patients and 10 normal mucosa samples were collected immediately after surgery. The tissue was microdissected and RNA isolated (Qiagen, Rneasy-Kit). Gene expression profiles were analysed using Gene-chips (Affymetrix, HG-U133). We analysed the data for the expression of MBL, its associated serine proteases mannan-binding lectin-associated serine protease 1/2 (MASP 1/2), SP-A and SP-D. The signal intensity of the genes of interest was compared using the Mann–Whitney U-test.Results:  The expression of human collectins in normal human colon mucosa was generally low. Only the expression of SP-A and MASP-2 reached the noise threshold of 250 signals. These genes were significantly downregulated in CRC specimens. The expression of the other proteins showed no difference in normal mucosa and CRC.Conclusion:  As demonstrated before, the expression of human collectins in normal colon was low in this study. Only SP-A showed a significant expression in normal mucosa which was downregulated in CRC. As the absolute signal level was below the noise threshold, these results have to be interpreted with caution and require confirmation by direct measurenment of the proteins. Our results suggest that there is no major role for the human collectins in colorectal cancer.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1433-0385
    Keywords: Key words: Liver tumour – Embryonal sarcoma – Rupture of the liver. ; Schlüsselwörter: Lebertumor – embryonales Sarkom – Leberruptur.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung. Einleitung: Undifferenzierte, embryonale Sarkome der Leber sind sehr seltene, maligne Tumore. Sie sind überwiegend bei Kindern im Alter von 6–10 Jahren anzutreffen. Unter den primären Lebertumoren stellen sie im Kindesalter mit 14,1 % nach dem Hepatocellulären Carcinom und der focal nodulären Hyperplasie den dritthäufigsten Tumor dar. Bei Erwachsenen kommen diese Neoplasien sehr viel seltener vor. In der Literatur wurden in den letzten 50 Jahren lediglich 18 Fälle beschrieben. Methoden und Ergebnisse: In der vorliegenden Arbeit wird über eine 29 jährige Patientin mit einer spontanen Leberruptur berichtet, bei der sich nach der Leberresektion das überraschende histologische Ergebnis eines undifferenzierten Sarkoms ergab. Schlußfolgerung: Der Fallbericht zeigt die Möglichkeit eines embryonalen Sarkoms als Ursache einer spontanen Leberruptur und Vorgehensweise im vorgegebenen Fall durch primäre Tamponade, interventionelle Embolisierung der zuführenden Arterie und sekundäre Resektion bei stabilen Verhältnissen.
    Notes: Summary. Introduction: Undifferentiated, embryonal sarcoma is a rare malignant tumour of the liver, the incidence of which is highest in children between 6 and 10 years of age (14.1 %). Among the primary tumours of the liver in childhood it ranks in third place after hepatocellular carcinoma and focal nodular hyperplasia. Embryonal sarcoma is much rarer in adults. To our knowledge, only 18 cases have been published in the last 50 years. Methods and results: We now present the case of a 29-year-old woman with spontaneous rupture of the liver caused by an undifferentiated sarcoma. Conclusion: This case report illustrates the possibility of an embryonal sarcoma being the reason for spontaneous rupture of the liver. The management of this case comprised primary tamponade, interventional embolisation of the feeding artery, and secondary resection under stable conditions.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1433-0385
    Keywords: Keywords: Hereditary non-polyposis colorectal cancer – HNPCC – Hereditary cancer – Amsterdam Criteria – Bethesda-Criteria – Microsatellite instability – MSI. ; Schlüsselwörter: Erbliches Coloncarcinom ohne Polyposis – HNPCC – hereditäre Tumorerkrankungen – Amsterdam-Kriterien – Bethesda-Kriterien – Mikrosatelliteninstabilität – MSI.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung. Epidemiologische Daten lassen vermuten, daß bis zu 10 % aller colorectalen Carcinome auf eine genetische Tumordisposition zurückzuführen sind [6, 11, 20], wobei das autosomal-dominant vererbte Coloncarcinom ohne Polyposis (HNPCC-Syndrom) am häufigsten auftritt. Dieses Syndrom, das erstmals 1895 von A. Warthin bei einer „Familie G“ beschrieben wurde [14], ist charakterisiert durch eine Prädisposition für frühzeitig auftretende colorectale Carcinome und assoziierte intestinale oder urogenitale Tumore. Wir berichten über den Fall einer 61 jährigen Patientin mit insgesamt 5 verschiedenen Tumorerkrankungen. Sie ist Anlageträgerin eines mutanten Mismatch-Repair-Gens, obwohl sie die Amsterdam-Kriterien nicht erfüllt. Nach einer molekulargenetischen Untersuchung zeigte sich zudem eine positive Anlageträgerschaft bei dem 36 jährigen, bisher völlig gesunden Sohn. Genetische Untersuchungen werden empfohlen für Patienten mit einem colorectalen Carcinom, die die Amsterdam-Kriterien erfüllen. Eine Mutationsanalyse der Keimbahn bei Erfüllen eines der Bethesda-Kriterien 2–7 ohne Amsterdam-Kriterien ist derzeit nur bei MSI positiven Tumoren sinnvoll.
    Notes: Abstract. Epidemiologic data suggest that an underlying genetic disposition can be detected in up to 10 % of all colorectal cancer patients and autosomal dominantly inherited hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is the entity most frequently identified. It was described first by A. Warthin in 1895 in “Family G” and is characterized by a predisposition to an early onset of colorectal cancer and other intestinal or genitourinary tumors. We report the case of a 61-year-old woman with five different cancers. Although the strict Amsterdam Criteria were not fulfilled, molecular analysis revealed HNPCC; further genetic testing in the family confirmed that the 36-year-old and so far healthy son had inherited the germline mutation of his affected mother. Genetic testing in clinically suspected HNPCC cases is recommended for patients with colorectal cancer meeting the Amsterdam Criteria. In patients meeting one of Bethesda Criteria 2–7 without meeting the Amsterdam Criteria, germline mutation analysis is recommended only in MSI-positive tumors.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter MEN 2a ; Medulläres Schilddrüsenkarzinom ; Kindesalter ; Keywords Multiple endocrine neoplasia type-2A ; Medullary thyroid carcinoma ; Childhood
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract Background. Molecular genetic investigations nowadays allow the possibility to detect familiary medullary thyroid carcinoma and thus early diagnosis and preventive surgery at a favourable stage. At present in Germany the recommended time point for surgery is at age of 5–6 years for children with familiary multiple endocrine neoplasia (MEN) type-2A. Case report. We report the case of a boy with familiary MEN type-2A, who already at the age of 5 years, revealed a medullary thyroid microcarcinoma (MTC). Conclusions. Due to our case and individual literature reports we recommend an earlier time point for prophylactic thyroidectomy.
    Notes: Zusammenfassung Hintergrund. Die molekulargenetische Diagnostik bietet heutzutage die Möglichkeit, familiäre Formen des medullären Schilddrüsenkarzinoms im asymptomatischen Stadium zu erfassen und somit in einem prognostisch günstigen Stadium zu operieren. Generell wird derzeit in Deutschland das 5.–6. Lebensjahr als Zeitpunkt der prophylaktischen Thyreoidektomie angesehen. Fallbericht. Wir berichten über den Fall eines Jungen mit familiärem MEN-2a-Syndrom, bei dem bereits im Alter von 5 Jahren ein medulläres Mikrokarzinom der Schilddrüse vorlag. Schlussfolgerungen. Aufgrund unseres Fallberichts und einzelner Literaturmitteilungen sollte u. E. der Zeitpunkt der prophylaktischen Thyreoidektomie früher gewählt werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    ISSN: 1433-0385
    Keywords: Schlüsselwörter: Inkontinenz ; Rectumcarcinom ; Manometrie ; Prognose ; Anus. ; Keywords: Incontinence ; Rectal cancer ; Anorectal manometry ; Prognosis ; Anus.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Abstract. Aim: To determine clinical and physiologic parameters enabling the prognosis of continence after protective ileostomy closure secondary to rectal resection for rectal cancer. Method: Patients who had undergone rectal resection (n = 65, of whom 24 had had radiochemotherapy) were evaluated by clinical examination, anorectal manometry and orthograde contrast enema before ileostomy closure. Continence was evaluated by clinical findings 91 ± 52 weeks after stoma closure with the help of standardized questionaires and classified according to the Wexner continence score. The relationship between findings before stoma closure and continence score was calculated with Pearson's correlation coefficient. Results: Correlations were found to be significant between the continence score and the level of anastomosis (r = –0.58, p 〈 0.001), median resting pressure (r = –0.52, p 〈 0.001), rectal compliance (r = –0.43, p 〈 0.001). Additionally, radiochemotherapy impairs continence (p = 0.0001). Correlations were not significant between continence and functional sphincter length, squeeze pressure, threshold for perception, urge and maximal tolerable volume, and continence for semiliquid contrast medium. Conclusion: Incontinence after rectum resection is multifactorial: the level of anastomosis, resting pressure, rectal compliance and radiochemotherapy all play a dominant role. Based on these findings, the continence score can be calculated before closure of a diverting ileostomy by applying multivariate analysis with the help of the following formula: Continence score = 18.23–0.94 · level of anastomosis – 0.18 · resting pressure + 3.72 · radiochemotherapy.
    Notes: Zusammenfassung. Ziel dieser Studie war eine Evaluation von klinischen und physiologischen Parametern zur Vorhersage des Kontinenzgrades nach Rückverlagerung der protektiven Loop-Ileostomie nach Rectumresektion wegen eines Carcinoms. Methode: 65 Patienten wurden klinisch mittels anorectaler Manometrie und orthograder Röntgenkontrastmitteldarstellung vor der Ileostomieresektion untersucht. Bei 24 Patienten war eine Radiochemotherapie durchgeführt worden. Der klinische Status wurden 91 ± 52 Wochen nach der Ileostomieresektion mittels eines standardisierten Fragebogens erhoben und der Kontinenzgrad nach dem Wexner-Kontinenzscore bewertet. Der postoperative Kontinenzscore wurde mit den Befunden vor Stomarückverlagerung korreliert und ein Pearson-Korrelationskoeffizient berechnet. Ergebnisse: Es ergab sich eine signifikante Korrelation des Kontinenzgrades mit der Anastomosenhöhe (r = –0,58, p 〈 0,001), dem mittleren Ruhedruck (r = –0,52, p 〈 0,001) und der rectalen Compliance (r = –0,43, p = 0,001). Die Kontinenz war nach Radiochemotherapie schlechter (p = 0,0001). Es fand sich keine signifikante Korrelation zwischen Kontinenzgrad und funktioneller Sphincterlänge, Kneifdruck, Perceptionsschwelle, Drangschwelle, maximal tolerablem Volumen und Kontinenz für semiliquides Kontrastmittel. Schlußfolgerung: Inkontinenz nach Rectumresektion ist multifaktoriell. Anastomosenhöhe, mittlerer Ruhedruck, rectale Compliance und Radiochemotherapie (RCT) spielen eine dominante Rolle. Basierend auf diesen Befunden ist über die Berechnung einer multivariaten Regressionsanalyse eine Abschätzung des Kontinenzgrades vor Ileostomieresektion mit folgender Formel möglich: Prognose-Wexner-Score = 18,23–0,94 · Anastomosenhöhe – 0,18 · Ruhedruck + 3,72 · RCT.
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