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Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Trotz Rachitisprophylaxe tritt die Vitamin-D-Mangel-Rachitis (VDR) in Deutschland noch immer relativ häufig auf. Aufgrund der Untersuchung eines großen Patientenkollektivs werden aktuelle Aspekte zur Häufigkeit, Ätiologie, Pathophysiologie und Diagnostik der VDR dargestellt. Methode: In einer retrospektiven Studie von 1989–1999 wurden 182 unbehandelte Kinder und Jugendliche mit gesicherter VDR erfasst und 4 verschiedenen Gruppen zugeordnet: 1. klassische Rachitis (n=115), 2. Antikonvulsivarachitis (n=16), 3. Rachitis bei schwerer Behinderung (n=27) und 4. so genannte Immigrantenrachitis (n=24). In den Seren aller und in den gleichzeitig gewonnenen Morgenurinproben der meisten Patienten wurden zahlreiche Parameter des Kalzium-, Knochen- und Vitamin-D-Stoffwechsels mit Hilfe etablierter Methoden untersucht. Ergebnisse: Das mediane Alter betrug in den 4 Gruppen 13 Monate, 7,8 Jahre, 9 Jahre und 13 Jahre. Die klassische VDR (Gruppe 1) betraf vorwiegend Jungen (75 von 115 Kindern), die Immigrantenrachitis (Gruppe 4) vorwiegend Mädchen (20 von 24 Kindern), während für die beiden anderen Gruppen keine Geschlechtsabhängigkeit bestand. Unter Berücksichtigung der von den einsendenden Kliniken versorgten Kinder ergab sich für die VDR in Deutschland weiterhin eine hohe Inzidenz von über 400 Fällen/Jahr. Eine Auswertung der Laborparameter der homogensten und größten Patientengruppe, nämlich der Kinder mit klassischer VDR, ergab folgende Ergebnisse: Jeder 2. Patient hatte eine Hypokalzämie und jeder 5. Patient einen z. T. lebensbedrohlichen hypokalzämischen Krampfanfall. Die Serumkonzentrationen von Kalzium und Parathormon der hypokalzämischen Patienten mit und ohne Krampfanfälle unterschieden sich nicht signifikant (p〉0,05). Eine Hypophosphatämie fand sich nur bei 63% der Kinder. Dagegen waren ein sekundärer Hyperparathyreoidismus bei allen und eine erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase bei 107 der 115 Kinder nachweisbar. Die Serumspiegel von 25-Hydroxyvitamin D (25-OHD) waren bei 109 Kindern erniedrigt und bei 6 der 115 Kinder normal. Die bei 24 Patienten gemessenen 1,25-Dihydroxyvitamin-D-Spiegel [1,25-(OH)2D-Spiegel] waren normal oder erhöht. Parathormon war positiv zur Urin-cAMP-Ausscheidung korreliert (p〈0,01), für Urin-cAMP fand sich eine negative Korrelation zum Serumphosphatspiegel (p〈0,01). Beide Parameter der Nebenschilddrüsenaktivität zeigten dagegen keine Abhängigkeit vom Serumkalziumspiegel. Die Aktivität der alkalischen Serumphosphatase war umso höher, je niedriger die Phosphat- und je höher die Parathormonkonzentration im Serum war (jeweils p〈0,01). Der Serumspiegel des Vitamin-D-Hormons 1,25-(OH)2-D war positiv zur Serumkalziumkonzentration (p〈0,01) und zum Indikator des Knochenabbaus Urinhydroxyprolin (p〈0,05) korreliert. Urinhydroxyprolin war positiv zur Aktivität der alkalischen Phosphatase (p〈0,05), zum Serumkalzium (p〈0,01) und zum modernsten Osteoklastenmarker, Deoxypyridinolin im Urin (p〈0,01), und negativ zum Serumphosphatspiegel (p〈0,05) korreliert. Schlussfolgerung: Die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum, welche die Osteoblastenaktivität reflektiert, ist umso größer, je ausgeprägter die Hypophosphatämie und der sekundäre Hyperparathyreoidismus sind. Die Normokalzämie von Patienten mit VDR ist vorwiegend auf eine 1,25-(OH)2D-stimulierte Kalziumfreisetzung aus dem Skelett zurückzuführen. Als diagnostische Serumlaborparameter zum Nachweis einer VDR sind die Aktivität der alkalischen Phosphatase, Parathormon und 25-OHD ausschlaggebend, während die Messung von 1,25-(OH)2D ohne Aussage ist, da der Spiegel meist nicht erniedrigt ist. Für den Kinder- und Jugendarzt ergibt sich aufgrund der weiterhin hohen Inzidenz der VDR die Konsequenz, noch mehr als bisher während der ersten beiden Lebensjahre auf die regelmäßige Rachitisprophylaxe mit täglich 500 I.E. Vitamin D3 und im gesamten Kindes- und Jugendalter, insbesondere bei den genannten Risikogruppen, auf eine adäquate Zufuhr von Vitamin D3 und Kalzium mit der Nahrung zu achten.

Notes: Mit dieser Publikation legen die Arbeitsgemeinschaften für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde das mit den Richtlinien der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Endokrinologie abgestimmte Weiterbildungsprogramm zum Erwerb eines Schwerpunktes in der pädiatrischen Endokrinologie und pädiatrischen Diabetologie vor.