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Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Die chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis ist eine seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie. Aufgrund fehlender diagnostischer Kriterien stellt sie eine Ausschlußdiagnose dar. Das Ziel dieser Arbeit war die Metaanalyse einer möglichst großen Zahl von Patienten zur Charakterisierung des Krankheitsbilds. Methode: Im Zeitraum von 1994–1996 wurden in unserer Klinik 5 Kinder mit chronisch rezidivierender multifokaler Osteomyelitis nach Ausschluß anderer Erkrankungen durch eine offene Knochenbiopsie diagnostiziert. Es erfolgte eine Auswertung nach klinischen Kriterien dieser 5 Patienten und weiterer 89 Patienten aus der Literatur der letzten 15 Jahre. Ergebnisse: Bei allen Patienten stand bei der Diagnosestellung eine schmerzhafte Schwellung des betroffenen Knochens im Vordergrund. In der Regel konnten mehrere Läsionen gleichzeitig, bevorzugt in den Metaphysen der langen Röhrenknochen, nachgewiesen werden (n=94; Median 4 Läsionen; Spannweite 1–18 Läsionen). Es erkrankten vorwiegend ältere Kinder und Jugendliche (n=80; Median 9 Jahre; Spannweite 9 Monate bis 29 Jahre). Ein extraskelettaler Befall in Form einer palmoplantaren Pustulosis konnte bei 24 von 94 Patienten gesehen werden. Bis auf eine leicht erhöhte BSG waren die Entzündungszeichen C-reaktives-Protein und Leukozytenzahl überwiegend unauffällig. Radiologisch und histologisch imponierte das Bild einer Osteomyelitis, in der Regel konnte jedoch kein Erreger nachgewiesen werden. Unter antibiotischer Therapie kam es bei 12 von 66 Patienten, unter der Gabe von nichtsteroidalen Antiphlogistika bei 33 von 39 Patienten und unter der Gabe von Kortikosteroiden bei 11 von 13 Patienten zur Besserung der Symptomatik. Trotz des chronischen Verlaufs (n=60; Median 24 Monate; Spannweite 2 Wochen bis 20 Jahre) war die Prognose günstig. Schlußfolgerung: Zur Vermeidung verstümmelnder Operationen und langwieriger Antibiotikagaben ist die Kenntnis des Krankheitsbilds von Bedeutung.

Notes: Mit dieser Publikation legen die Arbeitsgemeinschaften für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde das mit den Richtlinien der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Endokrinologie abgestimmte Weiterbildungsprogramm zum Erwerb eines Schwerpunktes in der pädiatrischen Endokrinologie und pädiatrischen Diabetologie vor.

Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Die rezidivierende Parotitis stellt nach der Parotitis epidemica die häufigste entzündliche Speicheldrüsenerkrankung im Kindesalter dar, deren Pathogenese ungeklärt ist. Fallbericht: Wir stellen einen 10 Jahre alten, seit 1 Jahr orthodontisch versorgten Jungen mit einer rezidivierenden einseitigen Schwellung der Glandula parotis vor, dessen Hauptbeschwerden durch Kauschmerzen sowie ein uncharakteristisches Spannungsgefühl der betroffenen Gesichtsseite gekennzeichnet waren. Serologisch fanden sich keine Hinweise auf eine Virusinfektion oder Autoimmunerkrankung. In der Sonographie zeigte sich eine vergrößerte Parotis mit multiplen echoarmen Arealen. Die durchgeführte Sialographie erbrachte das typische Bild von multiplen zystischen Gangektasien und -stenosen. Therapeutisch verordneten wir speicheltreibende Maßnahmen. Nachdem es 4 Monate später zu einem Rezidiv gekommen war, wurde die orthodontische Versorgung entfernt. Seitdem ist der Patient rezidivfrei. Diskussion: Aufgrund ihrer guten Prognose sollte die rezidivierende Parotitis mit möglichst konservativen Maßnahmen behandelt werden. Ursächlich könnte die Parotitis durch Mikrotraumen am Ausführungsgangsystem infolge Manipulation durch die orthodontische Versorgung ausgelöst worden sein.

Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Trotz Rachitisprophylaxe tritt die Vitamin-D-Mangel-Rachitis (VDR) in Deutschland noch immer relativ häufig auf. Aufgrund der Untersuchung eines großen Patientenkollektivs werden aktuelle Aspekte zur Häufigkeit, Ätiologie, Pathophysiologie und Diagnostik der VDR dargestellt. Methode: In einer retrospektiven Studie von 1989–1999 wurden 182 unbehandelte Kinder und Jugendliche mit gesicherter VDR erfasst und 4 verschiedenen Gruppen zugeordnet: 1. klassische Rachitis (n=115), 2. Antikonvulsivarachitis (n=16), 3. Rachitis bei schwerer Behinderung (n=27) und 4. so genannte Immigrantenrachitis (n=24). In den Seren aller und in den gleichzeitig gewonnenen Morgenurinproben der meisten Patienten wurden zahlreiche Parameter des Kalzium-, Knochen- und Vitamin-D-Stoffwechsels mit Hilfe etablierter Methoden untersucht. Ergebnisse: Das mediane Alter betrug in den 4 Gruppen 13 Monate, 7,8 Jahre, 9 Jahre und 13 Jahre. Die klassische VDR (Gruppe 1) betraf vorwiegend Jungen (75 von 115 Kindern), die Immigrantenrachitis (Gruppe 4) vorwiegend Mädchen (20 von 24 Kindern), während für die beiden anderen Gruppen keine Geschlechtsabhängigkeit bestand. Unter Berücksichtigung der von den einsendenden Kliniken versorgten Kinder ergab sich für die VDR in Deutschland weiterhin eine hohe Inzidenz von über 400 Fällen/Jahr. Eine Auswertung der Laborparameter der homogensten und größten Patientengruppe, nämlich der Kinder mit klassischer VDR, ergab folgende Ergebnisse: Jeder 2. Patient hatte eine Hypokalzämie und jeder 5. Patient einen z. T. lebensbedrohlichen hypokalzämischen Krampfanfall. Die Serumkonzentrationen von Kalzium und Parathormon der hypokalzämischen Patienten mit und ohne Krampfanfälle unterschieden sich nicht signifikant (p〉0,05). Eine Hypophosphatämie fand sich nur bei 63% der Kinder. Dagegen waren ein sekundärer Hyperparathyreoidismus bei allen und eine erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase bei 107 der 115 Kinder nachweisbar. Die Serumspiegel von 25-Hydroxyvitamin D (25-OHD) waren bei 109 Kindern erniedrigt und bei 6 der 115 Kinder normal. Die bei 24 Patienten gemessenen 1,25-Dihydroxyvitamin-D-Spiegel [1,25-(OH)2D-Spiegel] waren normal oder erhöht. Parathormon war positiv zur Urin-cAMP-Ausscheidung korreliert (p〈0,01), für Urin-cAMP fand sich eine negative Korrelation zum Serumphosphatspiegel (p〈0,01). Beide Parameter der Nebenschilddrüsenaktivität zeigten dagegen keine Abhängigkeit vom Serumkalziumspiegel. Die Aktivität der alkalischen Serumphosphatase war umso höher, je niedriger die Phosphat- und je höher die Parathormonkonzentration im Serum war (jeweils p〈0,01). Der Serumspiegel des Vitamin-D-Hormons 1,25-(OH)2-D war positiv zur Serumkalziumkonzentration (p〈0,01) und zum Indikator des Knochenabbaus Urinhydroxyprolin (p〈0,05) korreliert. Urinhydroxyprolin war positiv zur Aktivität der alkalischen Phosphatase (p〈0,05), zum Serumkalzium (p〈0,01) und zum modernsten Osteoklastenmarker, Deoxypyridinolin im Urin (p〈0,01), und negativ zum Serumphosphatspiegel (p〈0,05) korreliert. Schlussfolgerung: Die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum, welche die Osteoblastenaktivität reflektiert, ist umso größer, je ausgeprägter die Hypophosphatämie und der sekundäre Hyperparathyreoidismus sind. Die Normokalzämie von Patienten mit VDR ist vorwiegend auf eine 1,25-(OH)2D-stimulierte Kalziumfreisetzung aus dem Skelett zurückzuführen. Als diagnostische Serumlaborparameter zum Nachweis einer VDR sind die Aktivität der alkalischen Phosphatase, Parathormon und 25-OHD ausschlaggebend, während die Messung von 1,25-(OH)2D ohne Aussage ist, da der Spiegel meist nicht erniedrigt ist. Für den Kinder- und Jugendarzt ergibt sich aufgrund der weiterhin hohen Inzidenz der VDR die Konsequenz, noch mehr als bisher während der ersten beiden Lebensjahre auf die regelmäßige Rachitisprophylaxe mit täglich 500 I.E. Vitamin D3 und im gesamten Kindes- und Jugendalter, insbesondere bei den genannten Risikogruppen, auf eine adäquate Zufuhr von Vitamin D3 und Kalzium mit der Nahrung zu achten.

Notes: Zusammenfassung Fragestellung: Ziel der vorliegenden Studie war die Ermittlung altersabhängiger Normalwerte der knochenspezifischen Phosphatase im Serum mit Hilfe eines neuen immunoradiometrischen Assays und die Beantwortung der Frage, ob dieser Parameter ein zusätzlicher sinnvoller Marker in der Diagnostik von Störungen des Knochenstoffwechsels und Wachstums ist. Material: Untersucht wurden 155 gesunde Kinder und Erwachsene im Alter von 0 –27 Jahren sowie 82 Patienten mit Erkrankungen des Kalzium- und Knochenstoffwechsels, Störungen des Längenwachstums, isolierter transitorischer Hyperphosphatasie, Frühgeborenenosteopenie und Hepatitis A. Methoden: Die Proteinkonzentration der Skelettphosphatase wurde mittels eines immunoradiometrischen Assays (Tandem-R OstaseTM) gemessen. Gesamtphosphatase und Knochenphosphatase wurden zusätzlich photometrisch bzw. durch Weizenkeimlektinfällung ermittelt. Ergebnisse: Es fand sich eine Altersabhängigkeit mit hohen Werten vor dem 14. Lebensjahr und einem Abfall nach der Pubertät auf niedrige Erwachsenenwerte. Erhöhte Werte der Skelettphosphatase fanden sich bei Kindern mit erhöhtem Knochenumsatz und isolierter transitorischen Hyperphosphatasie. Bei 2 Patienten mit erhöhter Gesamtphosphatase infolge Hapatitis A lag die Skelettphosphatase im altersentsprechenden Normbereich. Korrelationen der Skelettphosphatase zur Gesamtphosphatase und zur Weizenkeimphosphatase waren hochsignifikant (p 〈 0,01). Schlußfolgerung: Im Kindesalter reicht die herkömmliche Bestimmung der alkalischen Serumphosphatase zur Erfassung der Osteoblastenaktivität bzw. des Knochenumsatzes aus. Bei Patienten mit unklarer Gesamtphosphataseerhöhung und für wissenschaftliche Fragestellungen stellt die zusätzliche Bestimmung der spezifischen Skelettphosphatase mit Hilfe des neuen immunoradiometrischen Assays eine sinnvolle Erweiterung des diagnostischen Spektrums dar.

Notes: Zusammenfassung Fragestellung: Ist die Bestimmung der kreatininbezogenen Ausscheidung von Deoxypyridinolin (DPD/Cr) und Pyridinolin (PYD/Cr) bei Kindern mit Störungen des Kalziumphosphatstoffwechsels sinnvoll? Patienten/Methoden: DPD/Cr und PYD/Cr wurden mittels 2er kompetitiver Enzymimmunoassays im Morgenurin bei 102 gesunden Kindern und 50 Patienten mit Knochenstoffwechselerkrankungen (Vitamin-D-Mangel-Rachitis; Phosphatdiabetes; Pseudohypoparathyreoidismus) zusammen mit der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung untersucht. Ergebnisse: Bei Gesunden korrelierten PYD/Cr und DPD/Cr (r=0,59; p≤0,001), PYD/Cr und kretatininbezogene Hydroxyprolinausscheidung (r=0,72; p≤0,001) sowie DPD/Cr und kreatininbezogene Hydroxyprolinausscheidung (r=0,42; p≤0,001). PYD/Cr und DPD/Cr waren altersabhängig mit hohen Werten bei Säuglingen und Kleinkindern, die bis zur Pubertät abfielen. Bei allen 3 Krankheitsbildern waren PYD/Cr und DPD/Cr mit der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung korreliert (Vitamin-D-Mangel-Rachtitis: r=0,54, p≤0,05 bzw. r=0,72 p≤0,01; Phosphatdiabetes: r=0,36, p≤0.05 bzw. r=0,60, p≤0,001; Pseudohypoparathyreoidismus: r=0,67, p≤0,01 bzw. r=0,84, p≤0,001). Bei einigen Patienten mit Vitamin-D-Mangel-Rachitis, Phosphatdiabetes und Pseudohypoparathyreoidismus konnten z.T. erheblich erhöhte Werte für PYD/Cr (Vitamin-D-Mangel-Rachitis: n=6, Phosphatdiabetes: n=14, Pseudohypoparathyreoidismus: n=4), DPD/Cr (Vitamin-D-Mangel-Rachitis: n=7, Phosphatdiabetes: n=14, Pseudohypoparathyreoidismus: n=4) und die kreatininbezogene Hydroxyprolinausscheidung (Vitamin-D-Mangel-Rachitis: n=8, Phosphatdiabetes: n=17, Pseudohypoparathyreoidismus: n=5) gefunden werden. Schlußfolgerung: Bei Kindern kann der Knochenumsatz durch die Bestimmung von PYD/Cr, DPD/Cr und der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung bestimmt werden. Die alleinige Messung von DPD/Cr ist jedoch sehr viel einfacher, spezifischer und sensitiver als die Bestimmung der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung und könnte in Zukunft ein wertvolles diagnostisches Werkzeug für Kinder mit Kalziumphosphatstoffwechselstörungen werden.