ISSN:
1432-1173
Keywords:
Schlüsselwörter Ichthyose
;
Lipoproteine
;
Elektrophorese
;
Isoelektrische Fokussierung
;
Keywords Ichthyosis
;
Lipoprotein
;
Electrophoresis
;
Isoelectric focusing
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Abstract Background and Objective. The clinical differentiation of the hereditary ichthyosis forms is difficult and without laboratory markers hardly possible. Serum lipoprotein electrophoresis is one tool for detecting patients with recessive X-linked ichthyosis (XRI). Compared to controls, XRI patients show elevated electrophoretic mobilities of low density (LDL) and very low density lipoproteins (VLDL). This change in pattern is only partially explained by the increased LDL cholesterin sulfate concentration and is the subject of this study. Patients/Methods. Patients suffering from XRI and ichthyosis vulgaris, healthy controls. SDS-PAGE-electrophoresis and isoelectric focusing for detection of XRI-associated variations in apolipoproteins apo B-100, apo C-III and apo E. Results. XRI-associated apolipoprotein variants were not found. In contrast to the literature, an increased electrophoretic mobility was also observed for HDL (high density lipoproteins) from XRI patients. Conclusions. The underlying cause of the increased electrophoretic mobility of VLDL and HDL in XRI patients remains unclear. Future studies should investigate other apolipoproteins and verify the cholesterin sulfate concentrations reported for VLDL and HDL from XRI patients.
Notes:
Zusammenfassung Hintergrund und Fragestellung. Die klinische Differenzierung der hereditären Ichthyosen ist ohne labordiagnostische Kenngrößen kaum möglich. Ein Verfahren zur Detektion einer X-chromosomal-rezessiven Ichthyose (XRI) ist die Serumlipoproteinelektrophorese. Diese zeigt im Vergleich zu gesunden Probanden bei XRI-Patienten erhöhte elektrophoretische Mobilitöten der LDL und VLDL (Low Density und Very Low Density Lipoproteine). Die Ursachen hierfür sind nur teilweise bekannt (erhöhte Cholesterinsulfatkonzentration der LDL) und deshalb Gegenstand vorliegender Studie. Patienten/Methodik. Untersucht wurden XRI-Patienten, Patienten mit Ichthyosis vulgaris, Probanden. Als Methoden kamen zur Anwendung SDS-PAGE-Elektrophorese und Isoelektrische Fokussierung zur Detektion XRI-assoziierter Variationen der Apolipoproteine Apo B-100, Apo C-III und Apo E. Ergebnisse. XRI-assoziierte Apolipoproteinvarianten wurden nicht detektiert. Im Unterschied zur Literatur wurde auch für die HDL (High Density Lipoproteine) von XRI-Patienten eine geringfügig verlängerte Elektrophoresestrecke beobachtet. Schlussfolgerungen. Die Ursache für die erhöhte elektrophoretische Mobilität der VLDL und HDL von XRI-Patienten bleibt unklar. Nachfolgende Studien sollten deshalb weitere Apolipoproteine untersuchen sowie die Literaturdaten zum HDL- und VLDL-Cholesterinsulfatgehalt von XRI-Patienten verifizieren.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001050051159
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