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  • 1
    Electronic Resource
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    Oxford, UK : Blackwell Publishing Ltd
    British journal of dermatology 136 (1997), S. 0 
    ISSN: 1365-2133
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Medicine
    Notes: We report a 62-year-old man with rectal cancer, two keratoacanthomas and multiple sebaceous adenomas, epitheliomas and sebaceous hyperplasia. His brother and father died from colorectal cancer. A subgroup of patients with the Muir-Torre syndrome (MTS) is allelic to the cancer family syndrome. This genetic disorder is caused by an autosomal dominant inherited germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes. It is thought that a somatic mutation of the other allele leads to a genomic instability responsible for tumorigenesis. In the patient presented here the instability was detected in two characteristic skin lesions; sebaceous adenoma and epithelioma. The search for a causal germline mutation revealed a frameshift mutation in the mismatch repair gene hMSH2 leading to a truncated protein. A presymptomatic molecular diagnosis can be offered to the children of the patient.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1433-0385
    Keywords: Key words: Pertrochanteric fracture ; Intramedullary implant. ; Schlüsselwörter: Pertrochantere Frakturen ; intramedulläres Implantat.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung. Das hohe Alter, die hohe Belastung des proximalen Femurendes und die Vielzahl der Frakturformen stellen hohe Anforderungen an Implantate zur Versorgung per- und subtrochanterer Femurfrakturen. Zur universellen Anwendung bei diesen Frakturformen und zur Verminderung der Komplikationsrate bei sicherer primärer Belastungsstabilität wurde auf Grund umfangreicher experimenteller und klinischer Untersuchungen der Gleitnagel entwickelt. Er vereinigt die Vorteile eines intramedullären Implantats mit Laschengleitprinzip mit denen das Doppel-T-Klingenprofils des Schenkelhalskraftträgers. Die prospektive klinische Analyse der ersten 186 Patienten, mit einer Nachuntersuchung frühestens 3 Monate nach Operation, die vom 15. 9. 1994 bis zum 29. 2. 1996 im Klinikum Aschaffenburg behandelt wurden, zeigte eine intraoperative Komplikationsrate von 1,1 %. Die postoperative Komplikationsrate betrug 4,9 %, wobei ein Klingenwechsel bei starker Einstauchung und Tractusreizung mit 2,2 % die bei weitem wichtigste Ursache darstellte. Die schwerwiegendsten Folgen hatte die subchondrale Plazierung der Klinge im cranialen Kopfdrittel (1,1 %), wo eine Reosteosynthese erforderlich war. In 93 % konnten die überlebenden Patienten in ihr prästationäres Umfeld entlassen werden. Die Rate bettlägeriger Patienten (7,7 bzw. 11,7 %) und auf Pflege angewiesener Patienten (14 bzw. 18,3 %) war prä- und postoperativ annähernd gleich. Viele Patienten weisen jedoch eine Gangqualitätsverschlechterung und soziale Selbständigkeitseinschränkung um eine Stufe auf.
    Notes: Summary. Age, high physiological load and the great number and different fracture types of the proximal femur are the main challanges for implants used in the management of these fractures. For use in these types of fracture with immediate restoration of full weight-bearing capacity and for reduction of the intra- and postoperative complication rate, the gliding nail was developed. The development is based on a large number of experimental and clinical examinations of per- and subtrochanteric fractures. The advantages of an intramedullary implant and the gliding screw systems are combined with increased moment of resistance of the double-T femor-neck blade profile. We performed a prospective clinical evaluation of the first 186 patients with per- and subtrochanteric fractures who were treated between 15 September 1994 and 29 February 1996 in the Aschaffenburg Trauma Department with a follow-up examination at least 3 months after the operation. The intraoperative complication rate was 1.1 %. The postoperative complication rate was 4.9 %. Change of the blade because of fracture impaction and tractus iliotibialis problems was the most frequent problem with 2.2 %. The most severe complication (1.1 %) were caused by subchondral placement of the blade in the cranial one-third of the femur head. In these cases reosteosynthesis was indicated. Ninety-three percent of the survivors were able to return home. The rate of bed-ridden patients (7.7 % and 11.7 %) was not very different before or after the operation. However, many patients do not reach the condition they had before the fracture and they are one step worse in mobility and social independence.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1433-0385
    Keywords: Key words: Colles' fracture ; Distal radius fracture ; Biomechanics ; Pin fixation ; Kirschner wire osteosynthesis. ; Schlüsselwörter: Distale Radiusfraktur ; Colles-Fraktur ; Biomechanik ; Kirschner-Draht.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung. Im Rahmen einer experimentellen Studie werden die biomechanischen Eigenschaften der kombinierten Kirschnerdraht-Osteosynthese (KDO) bei der dorsal instabilen, distalen Radiusfraktur analysiert. Bei dieser Osteosynthese handelt es sich um ein übungsstabiles Verfahren, das in der Chirurgischen Universitätsklinik Heidelberg seit 1989 routinemäßig bei der instabilen Colles-Fraktur des distalen Radius zum Einsatz kommt. Zur Beantwortung von klinischen Fragestellungen mußte eine wissenschaftliche Grundlage für das biomechanische Funktionsprinzip der kombinierten KDO und ihrer einzelnen Komponenten geschaffen werden. Zur Simulation der Colles-Fraktur wurde ein Osteotomiemodell am Leichenunterarm entwickelt. Dieses wurde nacheinander mit den verschiedenen KDO-Typen versorgt und in den 4 Hauptbelastungsrichtungen mit einer Universalprüfmaschine auf ihre Stabilität getestet. Die kombinierte KDO vereinigt die Vorteile der volaren Stabilität der konventionellen KDO mit der hohen dorsalen Stabilität der dynamischen Spickung. Das wesentliche Funktionsprinzip der dynamischen Kirschner-Drähte (KD) bzgl. der axialen Stabilität besteht in der Reposition der Trümmerzone und damit Wiederherstellung der corticalen Kraftübertragung. Die dynamischen KD besitzen neben ihrer stabilisierenden Wirkung auch einen Repositionseffekt. Desweiteren ergaben die Experimente Aufschlußüber operationstechnische Aspekte, die zur Vermeidung von Fehlern bei der klinischen Anwendung führten. Auf der Basis der experimentellen Befunde konnte die klinische Operationstechnik optimiert und standardisiert werden.
    Notes: Summary. In an experimental study, the biomechanical qualities of the combined Kirschner wire osteosynthesis (KWO) in the unstable Colles' fracture were analyzed. This type of pin fixation is our preferred osteosynthesis in the treatment of unstable Colles' fracture because it allows immediate functional therapy. It represents a modification of Kapandji's dynamic KWO, compensating for the insufficient volar stability by means of the conventional static KWO. Clinical experience according to the anatomical and functional results, was very encouraging suggesting that a clinical concept based on the biomechanical principles of combined KWO and its single components should be constituted. Simulation of the unstable Colles' fracture was realized by dorsal wedge osteotomy of the distal end of the radius using cadaveric material. This fracture model was subsequently pinned using the different KWO types and tested by a standardized vector energy testing device regarding its stability in the four main loading directions. The combined KWO unifies the advantage of volar stability of the conventional KWO with the high dorsal stability of dynamic KWO. The main functional principle of dynamic KWO with regard to its axial stability consists in the repositioning of the dorsal bone fragmentation zone and hence the reconstitution of cortical load transmission. Besides its good stabilization, dynamic KWO also leads to optimal alignment of the distal metaphyseal fragment. Furthermore, the experiments yielded important information about technical aspects of the surgical procedure, which helps us to avoid anatomical and functional deficiencies. Based on these experimental findings, the surgical technique of combined KWO was standardized.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
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    Springer
    Der Onkologe 5 (1999), S. 855-866 
    ISSN: 1433-0415
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Für nahezu alle Krebserkrankungen gilt, daß jeweils ein relativ geringer Anteil auf einer erblichen Tumordisposition beruht. Einerseits erlaubt die Kenntnis der krankheitsverursachenden Gene in vielen Fällen, durch die genaue Charakterisierung der Mutation bei einem Betroffenen die Erblichkeit der Erkrankung zu beweisen. Andererseits ergibt sich hierdurch die grundsätzliche Möglichkeit – und das ist viel wichtiger – bei nicht erkrankten Blutsverwandten dieses Patienten festzustellen, ob sie die Mutation ebenfalls geerbt haben und damit mit hoher Wahrscheinlichkeit an einem Tumor erkranken werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract Evaluation of the causative role of germline mutations in DNA mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) families can be difficult. Whereas nonsense, frameshift or splice-site mutations are presumed to lead to dysfunctional gene products and thus are generally considered to be causative, the evaluation of missense mutations often remains uncertain. We observed a novel germline mutation in the hMLH1 gene (His→Pro at codon 329) in an HNPCC family. The same missense mutation also occurred as a somatic event in the colonic tumours of two other HNPCC patients who had germline mutations at different sites of the hMLH1gene. Thus, the H329P mutation present in the germline can be considered as having an aetiological role in this HNPCC family.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract Cytogenetically visible deletions that include the adenomatosis polyposis coli (APC) locus have repeatedly been reported in mentally handicapped polyposis patients. We report on a family with a submicroscopic deletion of about 200 kb including more than the 3′ half of the APC gene and the adjacent DP1 gene. The deletion was detected by linkage analysis with flanking and intragenic markers and proven by in situ hybridisation with intragenic cosmid clones. All the familial adenomatous polyposis (FAP) patients and persons at risk in the family show normal behaviour and intelligence. Thus, it is conceivable that at least some of the FAP patients in whom mutations could not be identified by routine methods may have large but submicroscopic deletions.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract The identification of germline mutations in a large number of clinically well-characterised patients with familial adenomatous polyposis (FAP) has allowed the unravelling of several genotype-phenotype relationships that can now be interpreted in the light of the structure and functional domains of the adenomatous polyposis coli (APC) protein. An attenuated phenotype has been found to be associated with mutations at the 5′ end of the gene, while a severe clinical expression was found in patients with the most common mutation at codon 1309. So far, only few mutations in the 3′ half of the gene have been published. We report on two families with a rather mild phenotype due to a frameshift mutation at codon 1597. These families may represent a clue for defining a 5′ border for the occurrence of a second region of attenuated FAP that is localised in the 3′ part of the APC gene. We propose a model to explain the relationship between the severity of the disease and the size of the mutant APC protein.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Abstract The identification of germline mutations in a large number of clinically well-characterised patients with familial adenomatous polyposis (FAP) has allowed the unravelling of several genotype-phenotype relationships that can now be interpreted in the light of the structure and functional domains of the adenomatous polyposis coli (APC) protein. An attenuated phenotype has been found to be associated with mutations at the 5′ end of the gene, while a severe clinical expression was found in patients with the most common mutation at codon 1309. So far, only few mutations in the 3′ half of the gene have been published. We report on two families with a rather mild phenotype due to a frameshift mutation at codon 1597. These families may represent a clue for defining a 5′ border for the occurrence of a second region of attenuated FAP that is localised in the 3′ part of the APC gene. We propose a model to explain the relationship between the severity of the disease and the size of the mutant APC protein.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 9
    Electronic Resource
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    Springer
    Der Internist 40 (1999), S. 502-512 
    ISSN: 1432-1289
    Keywords: Schlüsselwörter Tumoren ; gastrointestinale ; Kolorektales Karzinom ; Genetik ; Familiäre adenomatöse Polysposis (FAP) ; Magenkarzinom ; Genetik ; Peutz-Jeghers-Syndrom ; Familiäre juvenile Polyposis ; Cowden-Syndrom
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zum Thema Die kolorektalen Karzinome zählen zu den am besten untersuchten Tumoren, da sie vom frühen Adenom bis zum metastasierenden Karzinom endoskopischer Untersuchung und besser zugänglich sind als andere solide Tumoren. Die erbliche Disposition beruht auf der Annahme, daß autosomal codierende Gene in jeweils 2 Allelen vorhanden sind. Über die Keimbahn vererbte Veränderungen in Tumorsuppressor-Genen eines Allels werden zunächst durch das zweite Allel kompensiert. Fällt auch dieses aus, z.B. durch eine somatische Mutation, resultiert ein Funktionsausfall und somit unkontrolliertes Zellwachstum und Tumorentstehung. Auch andere molekulare Mechanismen spielen eine wichtige Rolle bei der gastrointestinalen Tumorgenese, da Magen- und Darmschleimhaut eine sehr hohe Zellproliferation haben und somit leichter Störungen im Zellgleichgewicht zwischen Proliferation und programmiertem Zelltod (Apoptose) auftreten können. In dieser Arbeit über genetisch bedingte gastrointestinale Tumorerkrankungen werden die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), das autosomal-dominante erbliche nicht polypöse Kolonkarzinom (HNCPP), die hamartomatösen Polyposen (Peutz-Jeghers-Syndrom, familiäre juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom) und das familiäre Magenkarzinom behandelt.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 10
    ISSN: 1433-0385
    Keywords: Key words: Neurotrauma of the head ; Acute management. ; Schlüsselwörter: Schädel-Hirn-Trauma ; Akutversorgung.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung. Schädel-Hirn-Verletzungen sind sowohl bei Polytraumen wie auch als isolierte Verletzungen sehr häufig. In unserer Klinik der unfallchirurgischen Schwerpunktversorgung wurden in einem Zeitraum von 21 Monaten 489 Patienten mit einem Schädel-Hirn-Trauma (SHT) behandelt. Dies entspricht 6,5 % aller stationär behandelten Patienten. Während bei Commotio cerebri (CC, 85,9 % der Patienten) immer eine konservative Therapie und komplikationsloser Verlauf festzustellen war, mußte bei den 69 Patienten mit Contusio cerebri in 18 Fällen eine Craniotomie mit Hämatomausräumung bei sub- und epiduralen Blutungen und Drainage erfolgen. Bei zwei dieser Patienten war eine Revision wegen Nachblutung erforderlich. Eine Bildtelephonverbindung mit einem neurochirurgischen Zentrum wurde zweimal in Anspruch genommen. In vier Fällen mit Komplex-/Begleitverletzungen erfolgte die Verlegung in ein neurochirurgisches Zentrum. Die Letalität betrug 14,5 %. Es werden die Diagnostik und Therapie bei den einzelnen Verletzungen und die Voraussetzungen für die Behandlung von Patienten mit SHT in peripheren Krankenhäusern dargestellt: Notarzt, Notaufnahmemanagement, Neurologe, Röntgendiagnostik mit CT, Operationsausstattung und qualifizierte Operateure. Falls diese Voraussetzungen gegeben sind, kann ein Großteil auch schwerer SHT im peripheren Krankenhaus versorgt werden. Sind einige dieser Voraussetzungen nicht erfüllt, sollte bei jedem potentiell operationspflichtigen SHT die frühzeitige Verlegung in ein Zentrum erfolgen. Nur bei akut lebensbedrohlichen Blutungen, bei denen aus zeitlichen Gründen eine Verlegung nicht möglich ist, muß auch in Kliniken der Grundversorgung ohne adäquate Voraussetzungen eine Craniotomie und Druckentlastung erfolgen. Bei Begleitverletzungen, wie intracerebrale Blutmassen, Ventrikeleinbruch, Blutungen in der hinteren Schädelgrube, Hirnnervenverletzungen, Carotis- oder Sinus-cavernosus-Verletzung, Schädelbasisverletzungen mit Liquorfisteln oder Pneumoencephalon sollen auch für Kliniken der Schwerpunktversorgung eine Indikation zur Verlegung in ein neurochirurgisches Zentrum sein. Diese Selektion ermöglicht in peripheren Kliniken vergleichbare Behandlungsergebnisse, wie in der Literatur angegeben, und vermeidet die Überlastung neurochirurgischer Zentren mit Patienten nach SHT.
    Notes: Summary. Head traumas frequently occur in polytrauma patients but are also found as isolated injuries. In our hospital trauma center without a neurosurgical department, in a 21-month period, 489 patients with head/brain trauma were treated. This represents 6.5 % of all patients treated in the trauma and reconstructive surgery clinic. In commotio cerebri (CC = 89.5 % of the patients) constant conservative management and an uneventful course were observed; in 69 patients with contusio cerebri, 18 craniotomy operations had to be performed. In contrast, in only two cases was reoperation because of recurrent hematoma necessary. In four cases with complex and/or additional injuries, transfer to a neurosurgical center took place, and in two cases photophone consultation with that center was used. The mortality was 14.5 %. The diagnostic and therapeutic regimens for the different types of injury and the requirements for the management of head/brain trauma in trauma centers without neurosurgical departments are presented: emergency service and medical staff, emergency room management, intensive care management, qualified neurological examination, X-ray imaging, including CT scan, OP-room equipment and trained surgeons. If these requirements are not available in a given hospital, early transfer of all patients for whom surgical management could be necessary to a neurosurgical department should be attempted. Only in patients with severe bleeding must immediate craniotomy be performed even in hospitals which do not have all the above mentioned facilities. In patients with intracerebral bleeding, bleeding in the dorsal fossa, injury of brain nerves, carotid artery or sinus cavernosus injuries, frontobasal injuries with liquor fistula or pneumonencephalon, transfer of the patients to specialized neurosurgical centers is indicated. With this selection, we obtained the same results in a trauma center without a neurosurgical department as reported in the literature. This avoids overloading neurosurgical centers with head/brain injury patients.
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    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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