ISSN:
1432-1076
Keywords:
Facial-Carpal-Tarsal Dystrophy
;
Whistling Face Syndrome
;
Flexion Contraction of Fingers
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Die Kennzeichen des von Freeman u. Sheldon 1938 abgegrenzten Syndroms sind: mimikarme Facies, tiefe Stirnhaargrenze, Coloboma alae nasi, hohes flaches Philtrum, Mikrostoma (wie zum Pfeifen gespitzter Mund), H-förmige Kinnfurchen, im Grundgelenk nach ulnar abgewinkelte Finger, deren Beugung und Streckung eingeschränkt sind. Eigene Beobachtungen (Mutter und Kind, Einzelfall) zeigen, wie auch die Literaturkasuistik, große individuelle Variabilität und Altersabhängigkeit einiger Anomalien. Das Syndrom wird durch ein autosomal-dominantes Gen vererbt.
Notes:
Abstract The syndrome of Freeman and Sheldon (1938) comprises a masklike facies, low frontal hair-line, coloboma alae nasi, high philtrum, microstoma (whistling mouth), H-shaped defect on the chin, flexion contractures of the metacarpophalangeal joints. Personal observations (mother and child, sporadic case) as well as the published cases show an individual variability and age-dependant expression of some anomalies. The syndrome is transmitted by an autosomal dominant gene.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00491964
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