ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Polymerase-Kettenreaktion
;
Chronisch lymphatische Leukämie
;
Monoklonalität
;
Leptomeningeale Infiltration
;
Key words Polymerase chain reaction
;
Chronic lymphatic leukemia
;
Monoclonality
;
Leptomeningeal infiltration
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary The diagnosis of leptomeningeal dissemination of chronic lymphatic leukemia (CLL) by conventional cytology is unreliable because cytomorphologic criteria of malignancy are often lacking. Immunophenotyping of leukocyte differentiation antigens may also be of limited diagnostic value due to the small number of cells in cerebrospinal fluid (CSF) samples. Molecular methods may support the specific diagnosis of leptomeningeal infiltration of CLL. We present an 54 old patient who was diagnosed with CLL five years ago. Despite clinical signs of leptomeningeal involvement neither magnetic resonance imaging (MRI) nor conventional CSF analysis were suggestive of lymphomatous meningitis. Using PCR we selectively amplified the highly variable and clone-specific CDR3 region of the locus encoding the immunoglobulin heavy chain (IgH) in DNA obtained from both CSF and peripheral blood cells. Analysis of PCR products by high resolution gel electrophoresis revealed a single DNA fragment respectively indicating the presence of a monoclonal cell population in both compartments. DNA sequence analysis of the amplified CDR3 segments confirmed the clonal identity of cells and the leptomeningeal dissemination of CLL.
Notes:
Zusammenfassung Die Diagnose einer leptomeningealen Infiltration ist bei der chronisch lymphatischen Leukämie (CLL) mit konventionellen zytomorphologischen Methoden nicht hinreichend möglich. Das Zellbild ist meist monomorph, und eindeutige Malignitätskriterien fehlen. Eine Immunphänotypisierung mit Bestimmung von Leukozytendifferenzierungsantigenen erlaubt eine weitere Eingrenzung, ist jedoch häufig wegen geringen Zellmaterials nur eingeschränkt möglich. Molekulargenetische Methoden können zur weiteren Diagnosesicherung eingesetzt werden. Bei einem 54jährigen Patienten mit einer seit 5 Jahren bestehenden Diagnose einer CLL konnte trotz klinischen Verdachts weder kernspintomographisch noch in der konventionellen Liquordiagnostik ein Anhalt für eine leptomeningeale Infiltration der CLL gefunden werden. Mit der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wurde die hochvariable, B-Zell-Klon-spezifische CDR3-Region des für die Immunglobulinkette-Schwerkette (IgH) kodierenden Locus selektiv amplifiziert. Als Ausgangsmaterial wurde zelluläre DNA aus Liquor und Blut des Patienten verwendet. Die Analyse der PCR-Produkte mit hochauflösender Gelelektrophorese ergab sowohl für B-Zellen aus dem Liquor als auch für B-Zellen aus dem Blut ein einzelnes DNA-Fragment. Hierdurch wurde der Nachweis erbracht, daß die Zellpopulationen in beiden Kompartimenten monoklonal sind. Die DNA-Sequenz-Analyse der amplifizierten CDR3-Segmente bestätigte die klonale Identität der Zellen und damit eindeutig die leptomeningeale Infiltration der CLL.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050450
Permalink
