ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Kongenitale dyserythropoetische Anämie
;
Ineffektive Erythropoese
;
Erythrozytenmembran
;
Eisenüberladung
;
Key words Congenital dyserythropoietic anemia
;
Ineffective erythropoiesis
;
Iron overload
;
Red cell membrane
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary The congenital dyserythropoietic anemias represent a group of rare inborn errors with ineffective erythropoiesis as the predominant mechanism of anemia. They are primarily classified into three types on the basis of characteristic abnormalities of the erythroblasts as shown by light and electron microscopy. There are distinct associated features such as pattern of heredity, cell kinetics and abnormalities of the cell membrane. In addition, patients with apparent CDA of heterogenous phenotype are observed, that cannot be attributed to any of the three types. Recently variant genes have been localized to different regions on chromosome 15 or 22. Cases of CDA were reported from many ethnics, in particular in families of meditarranean origin. Many patients load iron necessitating iron depletion. Gallstones are a frequent complication and are observed in childhood or adolescence. Therapeutic measures such as splenectomy, treatment by Interferon α or allogeneic bome marrow transplantation depend on the type and the severity of clinical expression, which shows large variations both within and between affected kindreds.
Notes:
Zusammenfassung Unter dem Begriff der kongenitalen dyserythropoetischen Anämien (CDA) wird eine geno- und phänotypisch heterogene Gruppe seltener angeborener Erkrankungen der Erythropoese zusammengefaßt. Sie sind durch eine Ineffektivität der Erythropoese und charakteristische morphologische Veränderungen der Erythroblasten gekennzeichnet, die eine Einteilung in 3 Typen erlauben. Damit assoziierte Merkmale betreffen den Erbgang, die Zellkinetik, Veränderungen der Erythrozytenmembran und die unterschiedliche Lokalisation des varianten Gens. Die Pathogenese ist nur teilweise bekannt. Bei dem meisten Patienten kommt es, teilweise bereits im Kindesalter, zur Gallensteinbildung und zur sekundären Hämochromatose, die eine Eisenentzugsbehandlung erfordert. Therapeutische Maßnahmen wie Splenektomie, Interferon-α-Behandlung oder allogene Knochenmarktransplantation richten sich nach dem CDA-Typ und der sehr unterschiedlichen Schwere der Erkrankung.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050529
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