ISSN:
1432-1963
Keywords:
Schlüsselwörter Renale tubuläre Dysgenesie
;
Autosomal-rezessiv
;
Oligohydramnion
;
Potter-Sequenz
;
Frühfetale Nierenvenenthrombose
;
Key words Renal tubular dysgenesis
;
Autosomal recessive disorder
;
Oligohydramnios
;
Potter sequence
;
Fetal renal vein thrombosis
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Renal tubular dysgenesis is a rarely recognized condition characterized by oligohydramnios, Potter's sequence and congenital anuria leading to stillbirth or neonatal death from respiratory failure. It is thought to be inherited in an autosomal recessive manner. Definitive diagnosis is based on renal histology, revealing the lack of proximal tubule differentiation. Two additional cases of affected sibs in a family with parental consanguinity are reported. Lectin and immunohistochemical studies confirmed structural and functional immaturity of the proximal tubule. Further findings include bilateral renal vein thrombosis. The clinical and morphological parameters defining this disorder and the possible mechanisms of pathogenesis are discussed.
Notes:
Zusammenfassung Die renale tubuläre Dysgenesie ist ein selten diagnostiziertes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das nach Entwicklung eines Oligohydramnion mit Potter-Sequenz zur Totgeburt führt oder infolge kongenitaler Niereninsuffizienz und Lungenhypoplasie einen letalen Ausgang nimmt. Die Diagnose basiert im wesentlichen auf dem charakteristischen histologischen Befund in der Niere, der eine Differenzierungsstörung des tubulären Systems, insbesondere des proximalen Tubulus aufdeckt. In Ergänzung zu den bisher publizierten Kasuistiken werden 2 Geschwister einer weiteren Familie mit blutsverwandten Eltern beschrieben. Lektin- und immunhistochemische Untersuchungen bestätigen die Annahme einer strukturellen und funktionellen Unreife des proximalen Tubulus bei generalisierter Differenzierungsstörung im tubulären System. Zusätzliche Befunde umfassen u. a. eine ausgedehnte ältere Nierenvenenthrombose beidseits mit fraglicher pathogenetischer Relevanz. Das Spektrum der klinischen und morphologischen Befunde dieser abnormen Entwicklung der Niere und die Vorstellungen zur Pathogenese werden diskutiert.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s002920050087
Permalink
