ISSN:
1432-1076
Keywords:
Omphaloceles
;
Malformation syndromes
;
Clinical genetics
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Omphalozelen sind angeborene Mißbildungen, die durch Vorverlagerung von Baucheingeweiden in einen in der Nabelschnur gelegenen Bruchsack gekennzeichnet sind. Die Häufigkeit unter Neugeborenen liegt bei 1:4300, das Geschlechtsverhältnis ist mit 1,24:1 leicht zugunsten der Knaben verschoben. Kinder mit Omphalozelen werden weder am Anfang noch am Ende der Geschwisterreihe vermehrt beobachtet, das durchschnittliche mütterliche Alter ist nicht erhöht. In ungefähr 50% sind weitere Begleitmißbildungen verschiedenster Art vorhanden. Ätiologisch abgeklärt sind diejenigen Omphalozelen, die als obligates Merkmal bei dem wahrscheinlich meist autosomal recessiv vererbten EMG-Syndrom (Wiedemann-Beckwith-Syndrom) oder bei einem chromosomal bedingten Mißbildungssyndrom auftreten. Omphalozelen ohne Begleitmißbildungen werden überwiegend sporadisch, seltener in Geschwisterreihen gefunden. Zugrunde liegt hier vermutlich ein polygener oder multifaktorieller Erbgang. Exogene Faktoren können auf Grund populationsgenetischer und tierexperimenteller Befunde bei der Genese von Mißbildungssyndromen mit Omphalozelen wahrscheinlich ebenfalls eine Rolle spielen.
Notes:
Abstract Omphaloceles are congenital malformations with herniation of the abdominal viscera into the umbilical cord. The incidence in newborns is 1:4300, the sex ratio 1.24:1 in favour to boys. Children with this malformation are neither more frequent at the beginning nor at the end of the sibship; the average maternal age is not increased. In about 50% other different malformations are found. All those omphaloceles, which are found as an obligatory symptom in the EMG syndrome (Wiedemann-Beckwith syndrome) to be probably in most cases autosomal recessively inherited or which are seen within a chromosomal malformation syndrome are of etiologically known origin. Omphaloceles without other malformations are mainly sporadic, less frequent in sibs, possibly due to a polygenic or multifactorial mode of inheritance. Findings in population genetics and animal experiments suggest that exogenous factors, too, can be the cause of malformation syndromes with omphaloceles.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00443567
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