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    Myotonic muscular dystrophy: structural changes visualized by ultrasound (1987)
    Springer
    Journal of neurology 234 (1987), S. 122-123 
    Details
    ISSN: 1432-1459
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00314117
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 2
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    A third gene locus for tuberous sclerosis is closely linked to the phenylalanine hydroxylase gene locus (1991)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 88 (1991), S. 85-90 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary Following the observation of a patient suffering from tuberous sclerosis (TSC) with a de novo reciprocal translocation t(3;12)(p26.3;q23.3), we have undertaken a linkage study in 15 TSC families using polymorphic DNA markers neighbouring the chromosome breakpoints. Significant lod scores have been obtained for markers D12S7 (z max=2.34, θ=0.14) and PAH (phenylalanine hydroxylase) (z max=4.34, θ=0.0). In multipoint linkage analysis, the peak lod score was 4.56 at the PAH gene locus. These data suggest the existence of a third gene locus for TSC (TSC3) on chromosome 12q22-24.1. The regions that have been found to be linked to TSC in different families map to the positions of three enzymes, phenylalanine hydroxylase (12q22-24), tyrosinase (11q14-22), and dopamine-beta-hydroxylase (9q34), all of which are involved in the conversion of phenylalanine to catecholamine neurotransmitters or melanin. Disorders of these biochemical pathways might be involved in the pathogenesis of TSC.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00204934
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 3
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    Mosaikmongolismus (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 110 (1971), S. 332-346 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Mongolism ; Mosaic Down's syndrome ; Karyotype ; Phenotype ; Correlation ; Dermatoglyphics ; Intelligence Determination
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung 7 Kinder mit Mosaikmongolismus wurden daraufhin untersucht, ob der Grad der Manifestation von für Mongolismus typischen Merkmalen mit steigendem Anteil trisomer Zellen zunimmt. Dazu wurden für den einzelnen Patienten ermittelt: die Anzahl der vorhandenen Kardinalsymptome nach Øster (1953), Hautleistenindices nach den Methoden von Walker (1957), Beckman et al. (1965) und Greyerz-Gloor et al. (1969), Entwicklungs- bzw. Intelligenzquotienten. Die Anzahl von für Mongolismus typischen klinischen Merkmalen und die Hautleistenveränderungen korrelierten signifikant mit der Höhe des Prozentanteils trisomer Zellen. Die Kinder mit einem niedrigen Anteil trisomer Zellen zeigten eine relativ hohe Intelligenz.
    Notes: Abstract 7 children with mosaic Down's syndrome were studied with the aim to determine whether the degree of manifestations typical for Down's syndrome increases with the percentage of trisomic cells. The following data have been investigated in each individual patient: The number of cardinal symptoms according to Øster (1953). Dermatoglyphic indices according to the methods described by Walker (1957), Beckman et al. (1965), and Greyerz-Gloor et al. (1969). IQ/DQ respectively. The number of features typical for Down'syndrome and the changes in dermatoglyphics showed a singificant correlation to the percentage of trisomic cells. Children with a lower percentage of trisomic cells showed a relatively high intelligence level.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00440192
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 4
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    Zur Häufigkeit und ätiologie der Omphalozelen (1975)
    Springer
    European journal of pediatrics 119 (1975), S. 133-141 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Omphaloceles ; Malformation syndromes ; Clinical genetics
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Omphalozelen sind angeborene Mißbildungen, die durch Vorverlagerung von Baucheingeweiden in einen in der Nabelschnur gelegenen Bruchsack gekennzeichnet sind. Die Häufigkeit unter Neugeborenen liegt bei 1:4300, das Geschlechtsverhältnis ist mit 1,24:1 leicht zugunsten der Knaben verschoben. Kinder mit Omphalozelen werden weder am Anfang noch am Ende der Geschwisterreihe vermehrt beobachtet, das durchschnittliche mütterliche Alter ist nicht erhöht. In ungefähr 50% sind weitere Begleitmißbildungen verschiedenster Art vorhanden. Ätiologisch abgeklärt sind diejenigen Omphalozelen, die als obligates Merkmal bei dem wahrscheinlich meist autosomal recessiv vererbten EMG-Syndrom (Wiedemann-Beckwith-Syndrom) oder bei einem chromosomal bedingten Mißbildungssyndrom auftreten. Omphalozelen ohne Begleitmißbildungen werden überwiegend sporadisch, seltener in Geschwisterreihen gefunden. Zugrunde liegt hier vermutlich ein polygener oder multifaktorieller Erbgang. Exogene Faktoren können auf Grund populationsgenetischer und tierexperimenteller Befunde bei der Genese von Mißbildungssyndromen mit Omphalozelen wahrscheinlich ebenfalls eine Rolle spielen.
    Notes: Abstract Omphaloceles are congenital malformations with herniation of the abdominal viscera into the umbilical cord. The incidence in newborns is 1:4300, the sex ratio 1.24:1 in favour to boys. Children with this malformation are neither more frequent at the beginning nor at the end of the sibship; the average maternal age is not increased. In about 50% other different malformations are found. All those omphaloceles, which are found as an obligatory symptom in the EMG syndrome (Wiedemann-Beckwith syndrome) to be probably in most cases autosomal recessively inherited or which are seen within a chromosomal malformation syndrome are of etiologically known origin. Omphaloceles without other malformations are mainly sporadic, less frequent in sibs, possibly due to a polygenic or multifactorial mode of inheritance. Findings in population genetics and animal experiments suggest that exogenous factors, too, can be the cause of malformation syndromes with omphaloceles.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00443567
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 5
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    Partielle Trisomie C9 bei balancierter B4/C9-Translokation bei der Mutter (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 109 (1971), S. 293-299 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Partial Trisonomy C9 ; Autosomal Translocation ; Multiple Malformations
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem weiblichen Säugling mit multiplen Mißbildungen ergab die Chromosomenanalyse ein überzähliges Chromosom, das in Größe und Struktur etwa einem E16 entsprach (2n=47,XX, t(C9 q−)+). Die Mutter der Probandin wies eine balancierte Translokation B4/C9 auf: 2n=46,XX, t(B4p+; C9 q−).
    Notes: Abstract In a female infant with multiple malformations the chromosomal analysis revealed a supernumerary chromosome resembling in form and structure chromosome E16 (2n=47,XX, t(C9 q−)+). The mother of the patient showed a balanced translocation B4/C9 (2n=46,XX, t(B4p+; C9 q−).
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438972
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 6
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    Arthrogryposis multiplex congenita mit Klinefelter-Syndrom (1969)
    Springer
    European journal of pediatrics 107 (1969), S. 252-259 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Arthrogryposis multiplex congenita ; Statische Retardierung ; Klinefelter-Syndrom ; Geistige Retardierung ; Kryptorchismus ; Papillarleistendysplasie
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei dem Patienten L. M. wurde neben einer Arthrogryposis multiplex congenita ein Kryptorchismus bei geistiger Retardierung festgestellt. Die Chromosomenalyse ergab die für das Klinefelter-Syndrom charakteristische Chromosomenstörung (2n=47/XXY). Beim Barr-Test enthielten bei 248 analysierten Zellen der Mundschleimhaut 48 chromatinpositive Zellkerne. Die Untersuchung des Hautleistensystems zeigte im Bereich der Handflächen den für die A. m. c. typischen longitudinalen Leistenverlauf. Auf allen Fingerbeeren sowie auf den Zehenbeeren 2–5 war eine volständige Leistendysplasie vorhanden.
    Notes: Summary Arthrogryposis multiplex congenita, cryptorchism and mental retardation were diagnosed in one of our patients (L. M.). A chromosome analysis showed the abnormal karyotype which is typical for the Klinefelter syndrome (2 n=47/XXY). The examination of the sex chromatin showed that 48 out of 248 cells from the oral mucosa contained Barr-bodies in their nuclei. The dermatoglyphics of the patient disclosed the longitudinal course of ridges on the palms which is characteristic for A. m. c. On all fingertips as well as on toes 2–5 a complete dysplasia of the ridges was observed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00440242
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 7
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    Chromosomal aberrations and anticonvulsant drugs
    Amsterdam : Elsevier
    Mutation Research Letters 21 (1973), S. 35 
    Details
    ISSN: 0165-7992
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1016/0165-7992(73)90047-X
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
    Fulltext
  • 8
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    Dopplersonographie und Patientensicherheit (1993)
    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 254 (1993), S. 1220-1221 
    Details
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF02266372
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 9
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    Chromosomenbefunde bei Ehepaaren mit gehäuften Aborten (1972)
    Springer
    Archives of gynecology and obstetrics 213 (1972), S. 110-118 
    Details
    ISSN: 1432-0711
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem unausgelesenen Kollektiv von 26 Frauen mit 3 und mehr Aborten und 17 dazugehörigen Ehemännern wurden die Chromosomen aus Leukocytenkulturen untersucht. Dabei wurden bei 6 Personen abnorme Befunde erhoben: Bei 3 Frauen waren Längenvariationen an Autosomen vorhanden (46,XX,Gp+; 46,XX,Gq−; 46,XX,Cq+). Eine Patientin wies in 4% der ausgewerteten Zellen ein Trisomie C-Mosaik auf, eine andere ein Translokationsmosaik, wobei in 4% der Zellen eine B/D-Translokation vorlag [46,XX/46,XX,t(Bq+; Dq−)]. Eine weitere Patientin mit einem normalen Karyotyp hatte bei insgesamt 3 Analysen eine erhöhte Rate sekundär gestörter Chromosomen mit einem hohen Anteil von Austauschereignissen.
    Notes: Summary In a non-selected group of 26 women with 3 or more abortuses and 17 of the repective husbands chromosomes from lymphocyte cultures were investigated. 6 persons were found to have abnormal chromosomes: In 3 women variations in the length of autosomes was found (46,XX,Gp+; 46,XX,Gp−; 46,XX,Cq+). One woman showed a trisomy C mosaicism in 4% of the analysed cells. A second one had in 4% of the mitoses a translocation mosaic with a B/D-translocation (46,XX/46,XX,t(Bq+; Dq−)). Another woman with normal karyotype showed in 3 different analyses an increased rate of secondary chromosome aberrations with a high percentage of exchanges.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00667668
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 10
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    C 11/D 13-translocation in four generations (1972)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 14 (1972), S. 300-305 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung In einem Stammbaum mit familiärer C 11/D 13-translokation wurden die Chromosomen von 18 Personen in 4 Generationen untersucht. Bei 8 Personen fand sich ein normaler Karyotyp, in 8 Fällen war eine balancierte Translokation vorhanden. Insgesamt wurden 7 Kinder mit verschiedenen Mißbildungen registriert, von denen 5 zur Zeit der Untersuchung bereits verstorben waren. Bei den beiden anderen wurde eine unbalancierte C 11/D 13-Translokation mit partieller trisomie für den langen Arm des Chromosoms C 11 gefunden. Diese Kinder wiesen das gleiche Mißbildungssyndrom mit geistiger Retardierung, geringem Geburtsgewicht, Cutis laxa, Hypertelorismus, breiter flacher Nase, Mikrognathie mit eingezogener Unterlippe, Herzfehler und Hautleistendysplasien auf. Eine Frau der dritten Generation wies neben der balancierten C 11/D 13-Translokation ein Triplo-X auf. Von 10 Schwangerschaften endeten bei dieser Frau 5 mit einem Abort, 2 Kinder starben an multiplen Mißbildungen, und lediglich 3 Kinder waren gesund.
    Notes: Summary In a pedigree with familial C 11/D 13-translocation the chromosomes of 18 persons in 4 generations were analyzed. 8 of them had a normal karyotype, in 8 cases a balanced translocation was found. Totally 7 children with different multiple malformations were observed, 5 of whom had already died at the time of investigation. The other 2 showed an unbalanced translocation C 11/D 13 with partial trisomy for the long arm of chromosome C 11. These children showed the same syndrome (mental retardation, low birth weight, cutis laxa, hypertelorism, broad flat nose, micrognathia with retracted lower lip, heart malformation, ridge dysplasia of dermatoglyphics). One woman of the third generation with a balanced translocation C 11/D 13 additionally showed a triplo-X constitution. Among 10 pregnancies this woman had 5 abortions and 5 children, 2 of them with multiple malformations.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00290171
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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