ISSN:
1432-1076
Keywords:
Partial Trisonomy C9
;
Autosomal Translocation
;
Multiple Malformations
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einem weiblichen Säugling mit multiplen Mißbildungen ergab die Chromosomenanalyse ein überzähliges Chromosom, das in Größe und Struktur etwa einem E16 entsprach (2n=47,XX, t(C9 q−)+). Die Mutter der Probandin wies eine balancierte Translokation B4/C9 auf: 2n=46,XX, t(B4p+; C9 q−).
Notes:
Abstract In a female infant with multiple malformations the chromosomal analysis revealed a supernumerary chromosome resembling in form and structure chromosome E16 (2n=47,XX, t(C9 q−)+). The mother of the patient showed a balanced translocation B4/C9 (2n=46,XX, t(B4p+; C9 q−).
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00438972
