ISSN:
1433-8491
Keywords:
Huntington's disease
;
Amino acid imbalance
;
CSF
;
Offspring at-risk
;
Tyrosine metabolism
;
Homocarnosine
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei 12 Patienten mit manifester Huntingtonscher Krankheit (HD), 8 nicht erkrankten Nachkommen und 16 nicht choreatischen Kontrollpatienten wurden 27 verschiedene Aminosäuren im Liquor cerebrospinalis (nüchterner Lumballiquor) untersucht. Asparagin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Histidin, Arginin, α-Aminoadipinsäure und Homocarnosin waren signifikant (P〈0.001) erniedrigt bei Patienten gegenüber den Kontrollen. Diese Veränderungen waren bei 5 neurophysiologisch auffälligen Nachkommen teilweise ausgeprägter, was für eine frühzeitige metabolische Störung spricht. Tyrosin war als einzige Aminosäure erhöht. Die Veränderungen sprechen für eine Aminosäurenimbalanz bei Huntingtonscher Krankheit, deren Bedeutung besprochen wird.
Notes:
Summary A total of 27 different amino acids were determined in the fasting, morning lumbar CSF of 12 patients with Huntington's Disease (HD), 8 at-risk offspring and 16 non-choreic control patients. A significant (P〈0.001) decrease was observed for asparagine, isoleucine, leucine, phenylalanine, histidine, arginine, α-aminoadipic acid and homocarnosine in patients with HD compared to the non-choreic controls. Only tyrosine was increased in HD. These alterations were to an extent more pronounced in 5 neurophysiologically conspicuous offspring. The alterations suggest that amino acid imbalance is an early metabolic disturbance in HD.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00343834
Permalink
