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  • 1980-1984  (2)
  • Fallbericht  (1)
  • Glycogen storage disease type Ib  (1)
  • 1
    Digitale Medien
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    Springer
    Journal of molecular medicine 59 (1981), S. 1195-1199 
    ISSN: 1432-1440
    Schlagwort(e): Fallbericht ; Pseudohypoparathyreoidismus ; hypocalcämische Myopathie ; Case report ; Pseudohypoparathyroidism ; Hypocalcemic myopathy
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary A patient with the clinical features of pseudohypoparathyreoidism and elevated concentrations of serum CK and LDH, which normalized after successful therapy, is described. Clinical signs of myopathy did not exist. The bioptical material from the m. tibialis anterior was microscopically normal. The biochemical analysis revealed a reduced phosphorylase-a-activity with the total phosphorylase-activity (a and b) being within the normal range. The significance of these findings as well as possible pathogenetic mechanisms are discussed.
    Notizen: Zusammenfassung Es wird über einen Fall von Pseudohypoparathyreoidismus berichtet, bei dem gleichzeitig erhöhte CPK- und LDH-Konzentrationen im Serum festgestellt wurden, die sich nach Therapie normalisierten. Klinische Zeichen einer Myopathie bestanden nicht. Das Biopsiematerial vom m. tibialis anterior war mikroskopisch unauffällig. Biochemisch fand sich eine verminderte Phosphorylase-a-Aktivität bei normaler Gesamtphosphorylase-Aktivität (a und b). Die Bedeutung des Befundes und die möglichen pathogenetischen Mechanismen werden diskutiert.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 2
    Digitale Medien
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    Springer
    European journal of pediatrics 143 (1984), S. 7-9 
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Glycogen storage disease type Ib ; Familial bleeding tendency ; Platelet dysfunction ; von Willebrand disease
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract A mild bleeding tendency with characteristics of the von Willebrand disease was documented in family members of a girl with glycogen storage disease type Ib (GSD) Ib). It was assumed that a defective glucose-6-phosphate dependent microsomal glycoprotein synthesis was involved in the bleeding disorder of the patient and the GSD Ib heterozygotes.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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