ISSN:
1432-1076
Keywords:
Bp-deficiency (4p—; 5p— syndrome)
;
Sound Spectrograms in Cri du chat-Syndrome
;
Cytogenetic and Dermatoglyphic Data
;
Exclusion of Gene Localization
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bericht über 6 Patienten im Alter von 10 Tagen, 7 Wochen, 23/4, 3, 5 und 81/2 Jahren mit einer partiellen Deletion der kurzen Arme eines Chromosoms der B-Gruppe (Bp-). Diese Defizienz variierte interindividuell zwischen ca. 20–80% der Länge des kurzen Armes des betroffenen Chromosoms. Auf Grund unterschiedlicher klinischer, daktyloskopischer, schallanalytischer Befunde und autoradiographischer Studien wurden 5 Patienten als Cri du chat-Syndrom und 1 Patient als 4p—Syndrom diagnostiziert und die Unterschiede beider Krankheitsbilder diskutiert. Die Untersuchung von genetischen Markern ergab keine irreguläre Vererbung, einschließlich des beim Cri du chat-Syndrom und beim 4p—Syndrom bisher nicht untersuchten C′3 (β 1C)-Komplements.
Notes:
Abstract This is a report of 6 patients (10 days, 7 weeks, 23/4, 3,5 and 81/2 years old) with partial deletion of the short arm of the chromosomes 4 and 5, 4p— and Cri du chat (5p—)-syndrome. This deficiency varied interindividually, and was observed to be in the range of 20–80% of the length of the short arm of the deleted chromosome. The diagnosis of Cri du chat (5 patients) and of 4p— syndrome (1 patient) was based on various clinical observations, dermatoglyphic pecularities, sound spectrograms, and autoradiographic studies. Examination of genetic markers revealed no irregular inheritance, including the C′3 (β 1C) complement which had not been examined previously in the Cri du chat and the 4p— syndrome.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00440387
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