ISSN:
1432-1440
Keywords:
Lesch-Nyhan Syndrome
;
Hypoxanthine-Guanine-Phosphoribosyl transferase enzym protein
;
Lesch-Nyhan-Syndrom
;
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
;
Enzymprotein
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei 2 Fällen von Lesch-Nyhan-Syndrom mit vollständigem bzw. teilweisem Fehlen der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Aktivität konnte Enzymprotein mit einem gegen normales Erythrocytenenzym gerichteten Anti-Serum nachgewiesen werden. Der Defekt dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung scheint demnach in der Synthese eines inaktiven, sich im Doppeldiffusionstest immunologisch normal verhaltenden Enzymproteins zu liegen.
Notes:
Summary In two cases of Lesch-Nyhan syndrome with complete and partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase activity, the presence of enzyme protein could be demonstrated using a specific antiserum against hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase from normal erythrocyte. Therefore, the defect in this disease seems to be based on the synthesis of an inactive but in the double-diffusion-technique immunologically normal enzyme protein.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01467761
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