ISSN:
1432-1076
Keywords:
Trisomy 18
;
Chromosomes
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wurde über 6 Patienten mit Edwards-Syndrom berichtet. Ein Kind (Fall 2) zeigte außer Extrachromosom Nr. 18 eine strukturelle Anomalie eines B-Chromosoms: 47,XY,18+,inv.(Bp+q-). Bei Fall 3 waren einige beim Edwards-Syndrom unübliche Mißbildungen vorhanden. Bei dem 4. Kind handelte es sich um eine Zwillingsgeburt, die Zwillingsschwester war klinisch und chromosomal normal. Ein Fall von Trisomie 18, der uns nach der Entdeckung der Bandentechnik bekannt wurde, konnte, mit dieser Technik einwandfrei als Trisomie 18 diagnostiziert werden. Einige Auffälligkeiten im Bereich der Dermatoglyphen wurden demonstriert.
Notes:
Abstract Six patients with Edwards' syndrome were studied. One child (case 2) was found to have a structural anomaly of a B chromosome as well as an extra chromosome of pair No. 18: 47,XY,18+,inv.(Bp+q-). Case 3 showed additional malformations not commonly present in Edward's syndrome. Case 4 was a twin; the twin sister was clinically and chromosomally normal. In case 6, which came to our attention after the discovery of the banding technique, it was possible to diagnose as trisomy 18 unequivocally by this method. Some striking features of the dermatoglyphics and creases are discussed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00438825
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