ISSN:
1432-1076
Keywords:
Ataxia Telangiectasia
;
Ataxie
;
Teleangiektasien
;
Immundefekt
;
Kleinhirnhypoplasie
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Die Ataxia Telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom) ist ein Krankheitsbild, das im wesentlichen gekennzeichnet ist durch ein cerebelläres und extrapyramidales Syndrom, Teleangiektasien, Neigung zu sinupulmonalen Infekten, immunologische Defekte, gehäuftes Auftreten von Neoplasien des lymphoreticulären Systems und recessive Vererbung. Die 7 mitgeteilten Fälle weisen die typischen Merkmale des Krankheitsbildes auf, darüber hinaus jedoch folgende Besonderheiten: Bei Fall 1 findet sich ein intrakranielles Angiom, das zu einer subarachnoidalen Blutung führte und bei der Ataxia Telangiectasia bisher noch nicht beschrieben wurde. Diese cerebrale Gefäßmißbildung rechtfertigt die von vielen Autoren vertretene Ansicht, daß es sich bei der Ataxia Telangiectasia um eine Phakomatose handelt. Das sludged blood-Phänomen an den Bindehautgefäßen von Fall 2 wird im Zusammenhang mit dem Louis-Bar-Syndrom erstmals mitgeteilt. Als außergewöhnlich muß bei Fall 3 die Diagnosestellung im Alter von nur 12 Monaten gelten. Die bisher nur autoptisch gefundene Kleinhirnhypoplasie wird bei Fall 6 und 7 mit Hilfe einer lumbalen Luftfüllung auf die hintere Schädelgrube bereits intra vitam festgestellt. Es wird ein Überblick über einen Teil der bisher vorliegenden Literatur gegeben.
Notes:
Summary Ataxia-Telangiectasia (Louis-Bar-Syndrome) is a disease which is characterized mainly by cerebellar and extrapyramidal symptoms, oculocutaneous teleangiectasiae, a tendency to sinopulmonary infections, immunological defects, frequent occurrence of neoplasias of the lymphoreticular system, and by simple Mendelian autosomal inheritance. The seven cases reported in this paper showed the typical clinical features of the disease. Furthermore, they showed some other abnormalities: In case 1 an intracranial angioma was detected which caused a subarachnoidal hemorrhage, a finding hitherto not described in ataxia-telangiectasia. The cerebral vascular tumor justifies the opinion held by many scientists that this entity is a new form of phacomatosis. The sludged-blood phenomenon seen in the conjunctival vessels of the bulbus in case 2 is the first ever report in the literature pertaining to ataxia-telangiectasia. In case 3 the clinical diagnosis was made at the age of only 12 months, an extraordinary and interesting fact since in all publications to date the earliest age for the recognition of the disease was approximately 3 to 6 years. The cerebellar hypoplasia can be revealed by means of pneumencephalography of the posterior fossa intra vitam, as shown in cases 6 and 7. Finally, a review on a part of the present literature is given.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00438894
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