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    Hyperargininämie mit Arginasedefekt Eine neue familiäre Stoffwechselstörung (1970)
    Springer
    European journal of pediatrics 107 (1970), S. 298-312 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Angeborene Stoffwechselstörung ; Arginin ; Hyperargininämie ; Argininurie ; Arginase-Mangel
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über eine neue angeborene Stoffwechselstörung berichtet. Es handelt sich dabei um einen Enzymdefekt im Harnstoffcyclus. Die Verminderung der Arginaseaktivität, nachgewiesen im Erythrocytenhämolysat, führt zu einem Anstieg des Arginins im Serum und Liquor. Die vermehrte Ausscheidung von Arginin im Urin charakterisiert die Störung als Aminoacidurie vom Überfließtyp. Führende klinische Symptome sind hirnorganische Anfälle, die sich zumeist als Fieberkrämpfe manifestieren, periodisches Erbrechen, eine psychomotorische Retardierung, spastische Paresen, Ataxie, Tremor, eine Hepatopathie sowie eine Dysrhythmie im Elektroencephalogramm. Ursache der klinischen Erscheinungen ist moglicherweise die als Folge des Enzymdefektes aufgetretene Hyperammonämie. Die normalen Harnstoffwerte im Serum sprechen dafür, daß der Enzymdefekt nur partiell ist. Die erhöhten Ammoniakwerte im Serum und Liquor konnten durch eine eiweißarme Diät gesenkt werden. Die motorische Entwicklung der beiden Patienten wurde durch eine krankengymnastische Behandlung nach Vojta günstig beeinflußt.
    Notes: Summary The present paper reports on two cases of a congenital metabolic disease which involves an enzyme defect in the urea cycle. A low level of arginase activity, demonstrated in blood cell hemolysates, results in an accumulation of arginine in the serum and cerebrospinal fluid. The increased excretion of arginine with the urine classifies this biochemical abnormality as an overflow amino acidurina. The main clinical features are convulsions presenting themselves together with febrile illnesses, periodical vomiting, mental and locomotor retardation, spasticity, paresis, ataxia, tremors, electroencephalographic dysrhythmia, and hepatopathia. All these features are possibly due to an ammonia intoxication, which is caused by a defect in arginase, one of the enzymes which mediates the metabolism of the urea cycle. Because of a normal urea concentration in the serum it is suggested that this defect is only a partial one. High ammonia levels in serum and cerebrospinal fluid can be reduced by a low-protein diet. The locomotor development of the two affected girls progressed under physiotherapeutic treatment (special gymnastic, method after Vojta).
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438892
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  • 2
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    Das XXXXY-Syndrom (1973)
    Springer
    European journal of pediatrics 115 (1973), S. 209-233 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Chromosome aberration ; Klinefelter's syndrome ; XXXXY syndrome ; Mental deficiency ; Skeletal malformations ; Genital hypoplasia
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Neben dem klassischen Klinefelter-Syndrom mit der Chromosomenkonstellation 47,XXY stehen heute eine Reihe von Varianten, deren häufigste 46,XX, 48,XXYY, 48,XXXY und 49,XXXXY sind. Auf Grund seiner unverkennbaren Symptomatologie nimmt das XXXXY-Syndrom unter ihnen eine Sonderstellung ein. Mindestens 79 Fälle dieses Karyotyps wurden bis Ende 1972 in der Literatur mitgeteilt. 7 neue Fälle dieses seltenen Syndroms werden beschrieben. Häufige Symptome sind die intrauterine Dystrophie, die erhebliche psychomotorische Retardierung, das hypoplastische Genitale, eine eigenartige Facies und Skeletanomalien, die vor allem Unterarm und Hand betreffen (radioulnare Synostose, Klinodaktylie oder Brachyphalangie der 5. Finger, Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen). Seltenere Symptome sind Augenfehler und angeborene Vitien, insbesondere ein offener Ductus Botalli. Mit Hilfe der Xg-Blutgruppenanalyse war es mehrfach möglich, den Nachweis zu erbringen, daß alle 4 X-Chromosomen mütterlicher Herkunft sein müssen. Als Ursache der Polysomie des X-Chromosoms wird daher in diesen Fällen eine sukzessive Non-disjunction diskutiert.
    Notes: Abstract In addition to 47,XXY Klinefelter's syndrome, several variants have been described. The anomalies most frequently found have the karyotypes 46,XX, 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY. Because of its unequivocal symptomatology the 49,XXXXY chromosome aberration has a prominent place among them. Seven new cases of this rare syndrome are described and 79 cases published up to 1972 are reviewed. Frequent symptoms are prenatal dystrophy, marked psychomotor retardation, hypoplastic genitals, the peculiar facial features, and skeletal malformations affecting particularly the forearms and hands (radioulnarsynostosis, clinodactyly or brachyphalangy of the fifth fingers, metacarpal pseudoepiphyses). Rare symptoms are ocular malformations and congenital heart defects, especially an open arterial duct. Xg blood group analysis made it possible to demonstrate the maternal origin of all four X chromosomes in some cases. In these cases successive non-disjunction of maternal X chromosomes is discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00440360
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  • 3
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    Hypoplastische Anämie mit dreigliedrigem Daumen (1974)
    Springer
    European journal of pediatrics 118 (1974), S. 71-80 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Hypoplastic anemia ; Skeletal malformation ; Triphalangeal thumb ; Organic heart defect
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Hämatologische Erscheinungen sind heute bei zwei Syndromen bekannt, deren wesentliches Merkmal Knochenfehlbildungen sind: der Fanconi-Anämie und der kongenitalen Thrombocytopenie mit Radiusaplasie. Ein weniger bekanntes Syndrom, von dem seit 1969 4 Fälle mitgeteilt wurden, ist gekennzeichnet durch die Syntropie von dreigliedrigem Daumen und hypoplastischer Anämie. Als weitere Mißbildungen werden dabei eine Hypoplasie des Radius, ein angeborener Herzfehler und orale Spaltbildungen beobachtet. Da das Syndrom bisher nur bei Knaben gefunden wurde, ist eine recessive, x-chromosomale Vererbung möglich. 3 der beobachteten Patienten zeigten eine Besserung der Anämie nach Gabe von Prednisolon. Die hämatologischen und knöchernen Veränderungen bei einem weiteren Fall dieses seltenen Syndroms werden beschrieben.
    Notes: Abstract Hematological abnormalities are well known in two syndromes which are typically accompanied by skeletal malformations, i.e. Fanconi's pancytopenia and radius-platelet hypoplasia. Since 1969 4 cases have been published of another rare syndrome, characterized by the coincidence of triphalangeal thumbs and hypoplastic anemia. Further malformations found are: hypoplasia of the radius, organic heart defects, and oral clefts. Until now the syndrome has only been observed in males. Therefore, x-linked inheritance seems probable. Reports on 3 of the 4 patients published thus far indicate improvement of anemia following treatment with prednisolone. The hematological and skeletal abnormalities in an additional case of this rare syndrome are reported.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00506055
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  • 4
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    Unsuccessful trial of gene replacement in arginase deficiency (1975)
    Springer
    European journal of pediatrics 119 (1975), S. 1-3 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Genetic engineering ; Shope papilloma virus ; Hyperargininemia ; Arginase deficiency
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Das Shope-Virus induziert nach cutaner Inoculation bei Kaninchen die Bildung von Papillomen. Die genetische Information für die Bildung der in den Papillomepithelien enthaltenen Arginase entstammt dem Virusgenom. Nach intravenöser Injektion des Virus findet sich beim Kaninchen und zahlreichen anderen Tierspecies als einziger Effekt ein Abfall der Argininkonzentration in Serum. Bei 3 Patienten mit Hyperargininämie, denen das Shope-Virus ebenfalls intravenös injeziert wurde, blieben die hohen Argininkonzentrationen im Serum unbeeinflußt.
    Notes: Abstract The Shope virus following cutaneous inoculation produces skin papillomas in rabbits and induces a virus-coded arginase in the squameous epithelium of these papillomas. The only discernible effect of the virus inoculated intravenously in rabbits and other animals was a decrease of the serum arginine concentration. Intravenous injection in 3 hyperargininemic patients, however, did not influence the underlying metabolic disease.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00464689
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  • 5
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    Ataxia Telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom) (1970)
    Springer
    European journal of pediatrics 107 (1970), S. 324-342 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Ataxia Telangiectasia ; Ataxie ; Teleangiektasien ; Immundefekt ; Kleinhirnhypoplasie
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Ataxia Telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom) ist ein Krankheitsbild, das im wesentlichen gekennzeichnet ist durch ein cerebelläres und extrapyramidales Syndrom, Teleangiektasien, Neigung zu sinupulmonalen Infekten, immunologische Defekte, gehäuftes Auftreten von Neoplasien des lymphoreticulären Systems und recessive Vererbung. Die 7 mitgeteilten Fälle weisen die typischen Merkmale des Krankheitsbildes auf, darüber hinaus jedoch folgende Besonderheiten: Bei Fall 1 findet sich ein intrakranielles Angiom, das zu einer subarachnoidalen Blutung führte und bei der Ataxia Telangiectasia bisher noch nicht beschrieben wurde. Diese cerebrale Gefäßmißbildung rechtfertigt die von vielen Autoren vertretene Ansicht, daß es sich bei der Ataxia Telangiectasia um eine Phakomatose handelt. Das sludged blood-Phänomen an den Bindehautgefäßen von Fall 2 wird im Zusammenhang mit dem Louis-Bar-Syndrom erstmals mitgeteilt. Als außergewöhnlich muß bei Fall 3 die Diagnosestellung im Alter von nur 12 Monaten gelten. Die bisher nur autoptisch gefundene Kleinhirnhypoplasie wird bei Fall 6 und 7 mit Hilfe einer lumbalen Luftfüllung auf die hintere Schädelgrube bereits intra vitam festgestellt. Es wird ein Überblick über einen Teil der bisher vorliegenden Literatur gegeben.
    Notes: Summary Ataxia-Telangiectasia (Louis-Bar-Syndrome) is a disease which is characterized mainly by cerebellar and extrapyramidal symptoms, oculocutaneous teleangiectasiae, a tendency to sinopulmonary infections, immunological defects, frequent occurrence of neoplasias of the lymphoreticular system, and by simple Mendelian autosomal inheritance. The seven cases reported in this paper showed the typical clinical features of the disease. Furthermore, they showed some other abnormalities: In case 1 an intracranial angioma was detected which caused a subarachnoidal hemorrhage, a finding hitherto not described in ataxia-telangiectasia. The cerebral vascular tumor justifies the opinion held by many scientists that this entity is a new form of phacomatosis. The sludged-blood phenomenon seen in the conjunctival vessels of the bulbus in case 2 is the first ever report in the literature pertaining to ataxia-telangiectasia. In case 3 the clinical diagnosis was made at the age of only 12 months, an extraordinary and interesting fact since in all publications to date the earliest age for the recognition of the disease was approximately 3 to 6 years. The cerebellar hypoplasia can be revealed by means of pneumencephalography of the posterior fossa intra vitam, as shown in cases 6 and 7. Finally, a review on a part of the present literature is given.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438894
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  • 6
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    Extracerebrospinal metastases in glioblastoma (1977)
    Springer
    European journal of pediatrics 124 (1977), S. 155-164 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem 12 Jahre alten Jungen wurde ein parietooccipital gelegenes, mit der Dura verwachsenes Glioblastom entfernt und das Tumorbett mit Kobalt 60 bis zu einer Herddosis von 4000 R nachbestrahlt. 5 Monate nach der Operation stellten sich zunehmende Schmerzen im Beckenund Oberschenkelbereich ein. Röntgenologisch konnten jetzt Metastasen in allen Beckenknochen nachgewiesen werden. Im Knochenmark waren die Elemente der normalen Hämatopoese fast vollständig durch eine Tumorzellpopulation ersetzt. In der Literatur finden sich 58 weitere Beobachtungen über metastasierende Glioblastome. Bevorzugter Sitz der Metastasen sind die cervikalen und mediastinalen Lymphknoten, Lunge, Knochen, Leber sowie Dura und Schädelweichteile im Operationsgebiet. Es wird vermutet, daß die Metastasierung am häufigsten nach Einbruch des Tumors in den Schädelknochen und die extracraniellen Weichteile erfolgte. In dem hier berichteten Fall möchten wir dagegen eine Aussaat des Tumors über die Duravenen annehmen. Die Möglichkeit einer Metastasierung beim Glioblastom unterstreicht die Notwendigkeit einer zusätzlichen zytostatischen Therapie.
    Notes: Abstract A malignant glioblastoma adherent to the dura mater was removed from the parieto-occipital lobe in a 12-year-old boy. The site of the tumor was subsequently irridiated by 4000 rads of Cobalt-60. Five months later the boy was readmitted complaining of pains in the pelvis an in both thighs. X-ray examination of the pelvis demonstrated multiple metastases. Investigation of bone marrow revealed replacement of normal haematopoiesis by a tumor cell population histologically identical to that of the brain tumor. Reviewing the literature 58 reports on glioblastomas with extracerebrospinal metastases could be found. Metastases were preferably localized in cervical or mediastinal lymph nodes, lungs, bones, liver, dura mater, and operative flap. It is suggested that extracerebrospinal metastases occur most frequently after the tumor has infiltrated the cranium and extracranial soft tissues. In the case reported here it is speculated that the tumor spread to extraneural tissues after invading the dural veins. The possible occurrence of extracerebrospinal metastases in glioblastoma emphasizes the necessity of additional chemotherapy.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00477550
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  • 7
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    Acute bone marrow necrosis caused by streptococcal infection (1979)
    Springer
    European journal of pediatrics 130 (1979), S. 53-58 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Bone pain ; Bone marrow necrosis ; Streptococci
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Patientenbeobachtung mit Dokumentation des sehr seltenen Ereignisses der Knochenmarksnekrose durch bakterielle Toxine: Ein 8 Jahre alter Junge mit einem Furunkel am rechen Fußrücken, hohem Fieber, starken Knieschmerzen rechts, mäßiger Hepatosplenomegalie, Leukopenie und Thrombocytopenie wurde mit der Verdachtsdiagnose einer akuten Leukämie aufgenommen. Das Knochenmarkaspirat zeigte jedoch massenhaft nekrotische Zellen und viele, teils herdförmige Ansammlungen von kettenförmigen Bakterien. Nach antibiotischer Behandlung erholte sich der Junge völlig. Es wird eine kurze Literaturübersicht über das Krankheitsbild der Knochenmarksnekrose gegeben.
    Notes: Abstract An 8 year old boy with a furuncle on the dorsum of the right foot, high fever, severe pain in the right knee joint, slight hepatosplenomegaly, leukopenia and thrombocytopenia was admitted with the working diagnosis of acute leukemia. However, an abundance of necrotic cells, together with clusters of streptococci, could be demonstrated in the bone marrow aspirate. After antibiotic therapy the boy recovered completely.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00441899
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  • 8
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    Hyperargininämie mit Arginasedefekt Eine neue familiäre Stoffwechselstörung (1970)
    Springer
    European journal of pediatrics 107 (1970), S. 313-323 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Angeborene Stoffwechselstörung ; Arginin ; Hyperargininämie ; Argininurie ; Arginase-Mangel
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird eine familiäre Hyperargininämie mit Arginasedefekt in den Erythrocyten bei zwei Schwestern beschrieben. Sie wird begleitet von einer sekundären Cystinurie und anderen weniger bedeutsamen Veränderungen in der Konzentration verschiedener Aminosäuren. Nach unserer Meinung handelt es sich dabei um eine neue Stoffwechselerkrankung.
    Notes: Summary This is a case report on familial hyperargininemia caused by an arginase deficiency which was observed in two sisters. The disease is accompanied by a secondary cystinuria and some less important variations in the concentration of various amino acids. In our opinion this syndrom is to be regarded as a new congenital metabolic disease.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438893
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 9
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    Der sogenannte infantile Typ der chronischen myeloischen Leukämie (1975)
    Springer
    European journal of pediatrics 119 (1975), S. 123-131 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Chronic myelogenous leukemia (juvenile type) ; Myeloproliferative disorder ; Cytogenetics in hematology ; Hemoglobin F determinations in blood disorders ; Red cell carbonic anhydrase isozymes in blood disorders
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Der juvenile Typ der chronischen myelosichen Leukämie ist gekennzeichnet durch eine hämorrhagische Diathese, eine Hepatosplenomegalie, generalisierte Lymphknotenschwellungen, eine reduzierte Erythro- und Thrombocytopoese, eine leukotische Infiltration des Knochenmarks, eine Verminderung der alkalischen Leukocytenphosphatase. Er unterscheidet sich vom adulten Typ durch das frühzeitige Auftreten von Anämie und Thrombocytopenie, die geringere Ausprägung der Leukocytose, das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms und den Nachweis fetaler Erythrocyteneigenschaften. Die Fetalisierung der Erythrocyten und die ausschließliche Manifestation der Erkrankung im Säuglings- und Kleinkindesalter wurden als Hinweise auf die konnatale Natur des Leidens gewertet. Das Auftreten der Erkrankung bei einem 81/2 Jahre alten Jungen, über den hier berichtet wird, spricht dagegen eher für eine erworbene Ursache. Die Wertigkeit der einzelnen Befunde sowie neuere Aspekte der nosologischen Einordnung im Rahmen der myeloproliferativen Syndrome werden diskutiert.
    Notes: Abstract The juvenile type of chronic myelogenous leukemia (CML) is characterized by hemorrhagic diathesis, hepatosplenomegaly, generalized enlargement of lymph nodes, reduced erythro- and thrombopoiesis, leukemic infiltration of bone marrow, and decreased activity of leukocyte alkaline phosphatase. The disorder differs from the adult type by the early manifestation of anemia and thrombocytopenia, the minor degree of leucocytosis, the failure to demonstrate the Philadelphia chromosome, and the presence of fetal markers in the patients' erythrocytes. The persistence of fetal markers in erythrocytes and the clinical manifestation in infancy and early childhood suggest that the disease is congenital in origin. The occurrence of CML of the juvenile type in an 8-year-old boy, which is reported in this paper, favors a postnatal acquisition of the disorder. The significance of hematological and cytogenetic findings and new aspects of nosological classification are discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00443566
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 10
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    Die α-Thalassämie (1968)
    Springer
    European journal of pediatrics 103 (1968), S. 182-191 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Alpha-Thalassaemia ; Hämoglobin H
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Wesentlicher Anlaß dieser Publikation war es, auf das Krankheitsbild der α-Thalassämie aufmerksam zu machen und die klinischen und einfachen labortechnischen diagnostischen Möglichkeiten zu erörtern. Es wird über drei Fälle von HbH-Krankheit bei Patienten griechischer Herkunft berichtet, die alle das voll ausgeprägte Bild der Erkrankung mit Hepatosplenomegalie und einer hypochromen, mikrocytären und gleichzeitig hämolytischen Anämie aufwiesen. Bei allen drei Patienten konnte die Diagnose durch den elektrophoretischen Nachweis von HbH bei normalen HbF- und erniedrigten HbA2-Werten bestätigt werden. Das Auffinden von HbH-Innenkörpern in Brillantkresylblau-Präparaten stellt eine ebenso einfache wie wichtige diagnostische Maßnahme dar.
    Notes: Summary It is the main intention of this paper, to draw attention to alpha-thalassaemia and to the clinical and simple laboratory-procedures which are available to make the diagnosis. Three cases of hemoglobin H disease are reported. The patients originate from Greece. All of them presented the typical picture with hepatosplenomegaly, hypochromic, microcytic and concomitantly hemolytic anemia. In all three patients the diagnosis was based on the electrophoretic proof of hemoglobin H with normal value of hemoglobin F and low value of hemoglobin A2. The demonstration of hemoglobin H particles, using brillantkresylbluestainings, is a simple but important diagnostic method.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00439035
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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