ISSN:
1432-1076
Keywords:
Xanthomatosis
;
Myelocytic Leukemia
;
Cytochemistry
;
Missing No. 9 Chromosome
;
Giemsa Banding Technique
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Ein 2 Jahre altes Mädchen mit chronischer Rhinobronchitis, Hepatomegalie, Milchkaffeeflecken, Hautxanthomen, geistiger und körperlicher Retardierung und dem Blutbild einer myeloischen Leukämie wird beschrieben. Eine Behandlung mit Prednison und 6-Mercaptopurin führte zur deutlichen Besserung der Symptome. Durch licht- und elektronenmikroskopische Cytochemie konnten die atypischen Zellen als Parametamyelocyten eingeordnet werden. Chromosomenanalysen von Blut und Knochenmark zeigten vor allem im Knochenmark einen Zellklonus mit einem fehlenden C-Chromosom. Das fehlende Chromosom konnte mit Hilfe einer modifizierten Giemsa-Bandentechnik als Nr. 9 erkannt werden.
Notes:
Abstract A 2 year old girl with chronic rhinobronchitis, hepatomegaly, café-aulait spots, skin xanthomas, mental and physical retardation and a blood picture of myelocytic leukemia is described. Treatment with prednisone and 6-mercaptopurine markedly improved the symptoms. The atypical cells could be classified as (para)metayelocytes by light and electron microscopic cytochemistry. Chromosome analysis of blood and bone marrow revealed a predominant cell clone in the bone marrow with a missing C-chromosome. The missing chromosome could be identified as a No. 9 by a modified Giemsa banding technique.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00464618
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