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    Excretion of 2-methyl-3-oxovaleric acid in propionic acidemia (1978)
    Springer
    European journal of pediatrics 128 (1978), S. 197-205 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Propionic acidemia ; Organic acidemias ; Organic acidurias ; Inherited disorders of the metabolism of organic acids ; 2-Methyl-3-oxovaleric acid ; Liver histology in propionic acidemia
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Nach einer kurzen Erläuterung der biochemischen Grund-lagen wird am Beispiel eines eigenen Falles von Propionacidämie auf die Frühsymptomatik (vermehrte Schläfrigkeit, Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Hypothermie, metabolische Acidose, Ketonurie, Erbrechen), die durchgeführten Therapieversuche, die Obduktionsbefunde und auf Urinuntersuchungen mit Hilfe der Gaschromatographie und der Gaschromatographie-Massenspektrometrie eingegangen. Diese Untersuchungen ergaben, daß neben den bei Propionacidämie bekanntermaßen im Urin ausgeschiedenen Metaboliten, wie Propion-, 3-Hydroxypropion- und Methylcitronensäure, auch 2-Methyl-3-oxovaleriansäure, das Kondensationsprodukt zweier Moleküle Propionyl-CoA, in nennenswertem Umfang synthetisiert und im Harn nachgewiesen werden kann.
    Notizen: Abstract A new case of propionic acidemia is presented, paying special attention to the early symptoms of this disease, such as increased drowsiness, muscular hypotonia, poor feeding, hypothermia, metabolic acidosis, ketonuria and vomiting. Investigation by gas chromatography (GC) and gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) revealed the excretion of fairly high amounts of 2-methyl-3-oxovaleric acid, a condensation product of two molecules of propionyl-CoA, as well as the known pathological metabolites such as propionic, 3-hydroxypropionic and methylcitric acids. Among the post mortem findings the histological studies of the liver were the most remarkable.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00444305
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    Isolated biotin-resistant 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: long-term outcome in a case with neonatal onset (1996)
    Springer
    European journal of pediatrics 155 (1996), S. 568-572 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Schlagwort(e): Key words Isolated ; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase ; deficiency ; Inborn errors of ; metabolism ; Biotin
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract A patient with early-onset 3-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase (MCC) deficiency showing a severe clinical course is described. Abnormal eye and head movements suggestive of seizures were noticed soon after birth. Tonic convulsions at the age of 10 weeks led to admission. Urinary organic acid analysis using gas chromatography-mass spectrometry at 3 months of age revealed elevated concentrations of 3-hydroxyisovaleric acid (3HIVA) and 3-methylcrotonylglycine but normal levels of lactate, 3-hydroxypropionate and methylcitrate suggesting isolated MCC deficiency. This was confirmed by enzyme assays in lymphocytes and cultured skin fibroblasts: MCC activity was virtually undetectable whereas activities of propionyl-CoA and pyruvate carboxylases were within the normal range. A low protein (0.8–1.5 g/kg/ day) diet supplemented with a leucine-free amino acid mixture resulted in a marked decrease of 3HIVA excretion. l-Carnitine and biotin administration had no effect on the clinical condition or metabolite excretion. Supplementation with glycine resulted in only a temporary fall of 3HIVA excretion and was therefore discontinued. l-Carnitine therapy was reintroduced later because of secondary carnitine deficiency. Compliance with treatment was poor until the age of 27 months resulting in a severe episode with seizures and coma. The general clinical condition of the patient was always good but his psychomotor development was delayed and seizures were not continuously under good control due to poor therapy compliance. The boy is now 10.5 years old and attending a school for children with learning handicaps. Conclusion Isolated MCC deficiency of early-onset is a rare condition exhibiting a more severe clinical course than the later-onset form described in most other cases. The prognostic value of 3 HIVA measurements in CSF and serum should be evaluated in future cases.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01957906
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    Behandlung des hyperammonämischen Komas bei Neugeborenen und Säuglingen durch Hämodialyse oder Hämofiltration (1997)
    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 714-718 
    Details
    ISSN: 1433-0474
    Schlagwort(e): Schlüsselwörter Hyperammonämie ; Harnstoffzyklusdefekte ; Organoazidurien ; Hämodialyse ; Hämofiltration ; Key words Hyperammonaemia ; Urea cycle disorders ; Organic acidemias ; Haemodialysis ; Haemofiltration
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary Inborn errors of the urea cycle and of the organic acid metabolism can cause acute hyperammonemia in neonates which, if untreated, leads to coma, severe brain damage or death. These complications, however, can be prevented by proper diagnosis and early therapeutic intervention. Rapid decline in ammonia blood levels are essential and can be achieved by the following four therapeutic principles 1. restriction of protein intake (while maintaining essential amino acids), 2. reduction of protein catabolism by a hypercaloric diet, 3. activation of alternative pathways of ammonia elimination, and 4. elimination of ammonia from the circulation by dialysis. We report on 4 cases who were submitted because of acute hyperammonemic coma. All patients were treated immediately after diagnosis with hemodialysis (HD) or hemofiltration (HF). In all 4 patients blood ammonia levels were rapidly decreased to normal values leading to significant improvements of the neurologic state. The long term outcomes were, however, determined by the underlying metabolic disorder. Discussion: Our case reports confirm the effectiveness of HD and HF in the treatment of acute hyperammonemic coma. Since the diagnosis and the prognosis of metabolic disorders are rarely known at the time when the patient becomes symptomatic and needs therapy, any neonate with acute hyperammonemia should be referred to a special care unit where technical facilities for extracorporal dialysis are available.
    Notizen: Zusammenfassung Das hyperammonämische Koma ist eine akut lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisung. Die häufigsten kongenitalen Ursachen sind Enzymdefekte im Harnstoffzyklus und im Abbau von organischen Säuren. Die Frühdiagnose und eine sofortige aggressive Therapie sind die entscheidenden Voraussetzungen zur Vermeidung irreversibler Hirnschäden und letaler Verläufe. Das Therapieziel ist eine rasche Senkung des Ammoniaks und anderer neurotoxischer Metaboliten. Die therapeutischen Grundprinzipien beinhalten 1. eine restriktive Proteinzufuhr unter dem Erhalt essentieller Aminosäuren, 2. die Unterbrechung des Proteinkatabolismus mittels hochkalorischer Ernährung, 3. eine medikamentöse Aktivierung alternativer Wege der Stickstoffausscheidung sowie 4. apparative Blutreinigungsverfahren. Das optimale Dialyseverfahren ist umstritten. Wir haben 4 Neugeborene und Säuglinge in einem hyperammonämischen Koma im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen mittels Hämodialyse oder Hämofiltration behandelt. Die Kasuistiken bestätigen die Effektivität und Komplikationsarmut beider Verfahren. Diskussion: In der Behandlung von lebensbedrohlichen Hyperammonämien bei Neugeborenen und Säuglingen sind Hämodialysen und Hämofiltrationen die Behandlungsmethoden der Wahl. Die invasive Blutreinigung ist mit einer konsequenten diätetischen und medikamentösen Therapie zu optimieren. Der prognostische Nutzen einer effizienten Blutreinigung bei ausgeprägter Hyperammonämie rechtfertigt einen unverzüglichen Transport in das nächstgelegene pädiatrische Dialysezentrum.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001120050173
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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