ISSN:
0340-1855
Keywords:
Schlüsselwörter Genetische Hämochromatose
;
Hämochromatotische Arthropathie
;
Chondrocalcinose
;
HLA-Muster
;
Metacarpophalangeal-Gelenke
;
Key words Genetic hemochromatosis
;
hemochromatotic arthropathy
;
chondrocalcinosis
;
HLA-pattern
;
metacarpophalangeal joints
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Nach neuen epidemiologischen Untersuchungsergebnissen ist die genetische Hämochromatose eine der häufigsten genetisch determinierten Stoffwechselerkrankungen in der kaukasischen Population. Die lebenslang währende Eisenüberladung führt bei mehr als der Hälfte der Patienten zu einer teilweise schweren Arthropathie. Die hämochromatotische Arthropathie wird häufig als Arthrose oder Rheumatoide Arthritis fehlgedeutet, obwohl sie einige recht typische Besonderheiten aufweist. Bei ca. 5000 Patienten, die in die Rheumasprechstunden der Kliniken Bad Nauheim und Frankfurt wegen unterschiedlichster rheumatologischer Diagnosen überwiesen wurden, konnten bislang 11 Patienten mit manifester Hämochromatose aufgrund des typischen Gelenkbefalls entdeckt werden. In allen Fällen fanden sich bereits ausgeprägte Organschädigungen, so daß die Lebenserwartung dieser Patienten eingeschränkt ist. Diese Untersuchung zeigt, daß die genetische Hämochromatose eine häufig übersehene Erkrankung ist. Die Kenntnis des Befallsmusters kann zur frühen Diagnose einer genetischen Hämochromatose führen und somit Organschäden vermeiden.
Notes:
Summary Recent studies have shown a high frequency of genetic hemochromatosis in the Caucasion population. In addition, the well known organ involvement of genetic hemochromatosis was evident; more than 50% of patients develop a typical arthropathy which may result in severe physical disability. Among approximately 5000 patients referred to the rheumatology outpatient clinics of Bad Nauheim and Frankfurt with different rheumatologic diagnoses, 11 patients with typical signs of hemochromatotic arthropathy were identified. In none of those cases had the diagnosis “genetic hemochromatosis” been previously established. These patients had been treated for rheumatoid arthritis and other rheumatologic disorders over several years. All showed severe organ dysfunction due to iron overload, resulting in a reduced life expectancy. This investigation shows that knowledge of the typical signs of hemochromatotic arthropathy could lead to an earlier diagnosis of genetic hemochromatosis which is necessary to prevent the complications of iron overload in those patients.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s003930050031
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