ISSN:
1432-1459
Keywords:
Richards-Rundle syndrome
;
Cochleovestibular dysfunction
;
Neurofibromatosis
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Das Richards-Rundel-Syndrome (RRS) ist durch Gehörstörung, psychischen Abbau, Ataxie und primären Hypogonadismus charakterisiert und wird autosomal rezessiv vererbt. Unter sechs Geschwistern fanden wir zwei Schwestern mit dem RRS und zusätzlich Kahlheit, verminderter GH und PRL Sekretion nach Stimulierung sowie in unterschiedlichem Ausmaß auch eine verminderte Insulinsekretion. Eine Untersuchung des cochleovestibulären Apparates bei allen Geschwistern zeigte bei jedem mehr oder weniger ausgeprägte, bulbopontin lokalisierte cochleovestibuläre Funktionstörungen. Drei Mitglieder der gleichen Geschwisterschaft hatten Hautsymptome einer abortiven Neurofibromatose und der Sohn eines der Geschwister hatte eine schwere Form dieser Krankheit. Es bleibt allerdings noch offen, ob ein pathogenetischer Zusammenhang zwischen der erblichen multisystemischen Degeneration des RRS, der Dysembriopathie Neurofibromatose und der cochleovestibulären Funktionsstörung in der hier beschriebenen Familie besteht.
Notes:
Summary The Richards-Rundle syndrome (RRS) is characterized by hearing loss, mental deterioration, ataxia, primary hypogonadism and autosomal recessive transmission. In a sibship of six members we found two sisters with RRS together with baldness, impaired GH and PRL secretion after stimulation and different degrees of impaired insulin secretion. Cochleovestibular investigation of the sibship revealed in each subject more or less severe forms of bulbo-pontine cochleovestibular dysfunction. Three members of the same sibship had cutaneous signs of abortive forms of neurofibromatosis: the son of one of these subjects had a severe form of fully developed neurofibromatosis. Whether there is a pathogenetic linkage between the hereditary multisystemic degeneration (RRS), the dysembryopathy (neurofibromatosis) and the cochleovestibular dysfunction in this family is still not clear.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313645
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