ISSN:
1433-8491
Keywords:
Familial Simple Mental Retardation
;
X-Linked Recessive Inheritance
;
Xg Blood Group
;
X-Linkage
;
X Chromosome Mapping
;
Familiärer unkomplizierter Schwachsinn
;
Geschlechtsgebunden-recessiver Erbgang
;
Xg-Blutgruppe
;
Gen-Koppelung
;
Chromosomen-Mapping
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung In einer Geschwisterschaft und in 2 Sippen kommt unkomplizierter Schwachsinn ausschließlich bei Männern vor. In den beiden Sippen sind die Kranken über ihre Mütter miteinander verwandt. Die Annahme eines X-chromosomalen Gens liegt nahe. Ähnliche Sippen aus der Literatur werden referiert. Enge Koppelung mit der ebenfalls X-chromosomal lokalisierten Xg-Blutgruppe scheint nicht vorzuliegen. Die Symptomatik dieses Schwachsinnstyps wird durch eine erhebliche Behinderung im sprachlichen Ausdruck charakterisiert. Soziale Anpassung ist bedingt möglich. Bisher ist es nicht gelungen, biochemische oder morphologische Anomalien nachzuweisen.
Notes:
Summary One sibship and two kinships are described showing simple mental retardation which occurs in the males only. The patients in the two families are related through their mothers. X-linked inheritance is considered. There is a survey of the literature on families with similar findings. In our families there is no close linkage between the supposed X-linked gene for oligophrenia and the locus for the Xg blood group. The outstanding clinical feature is a severe impairment of verbal expression. Fairly good social adaptation is possible. No biochemical neurological or morphological anomalies could be traced.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00342981
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