ISSN:
1432-1076
Keywords:
Congenital Muscular Dystrophy
;
Congenital Muscular Hypotonia
;
IgG-Paraproteinemia
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über vier Kinder mit kongenitaler Muskeldystrophie berichtet. Alle Patienten boten bereits bei der Geburt das typische klinische Bild mit Schwäche und Hypotonie einer mangelhaft angelegten Muskulatur. Die Diagnose wurde histologisch gesichert. Dabei waren Veränderungen zu beobachten, die dem Endstadium der progressiven Muskeldystrophie entsprechen: Atrophierte und (pseudo)hypotrophierte Muskelfasern mit deutlichen Kaliberschwankungen; Vermehrung des peri- und endomysialen Bindegewebes sowie interstitielle Makrophagenaktivierung. Bei einer Patientin (B. H.) war der Nachweis eines IgG-Paraproteins bemerkenswert; ein solcher Befund ist bisher nicht beschrieben worden.
Notes:
Abstract Four cases of congenital muscular dystrophy are reported. All patients presented a clinical picture which was characterized by muscular weakness and hypotonia already manifest at birth. The diagnosis was confirmed by a muscle biopsy. The histological findings were similar to those observed in the final stage of progressive muscular dystrophy: Atrophic and (pseudo) hypertrophic fibres with great variations in size, an increase of perimysial and endomysial connective tissue, and an interstitial activation of macrophages. In one case (B. H.) an IgG-paraproteinemia was found which seems remarkable; similar observations in combination with muscular dystrophy have not yet been described in the literature.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00446346
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