ISSN:
1432-1459
Keywords:
Carnitine deficiency, familial
;
Lipid storage myopathy
;
Dysmetabolic myopathy
;
Mitochondrial myopathy
;
Myopathy with lipid storage
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird ein Fall von Fettspeichermyopathie mit Karnitinmangel beschrieben. Die Fettspeicherung ist auch in der Leber, jedoch nicht in den Leukozyten und in den Schwannschen Zellen der peripheren Nerven nachweisbar. In den letztgenannten sowie im Muskelgewebe kann im Elektronenmikroskop eine Glycogen-Speicherung nachgewiesen werden, möglicherweise als unmittelbare Folge des Karnitinmangels auf dem Glycogen-Stoffwechsel. In der Muskulatur der Mutter des Exploranden kann ebenfalls eine zu niedrige Karnitinkonzentration nachgewiesen werden, wobei ein Überschuß an Fettröpfchen und Mitochondrien zwischen den Myofibrillen und subsarko lemmal sichtbar ist. Histochemisch läßt sich ein Überwiegen der Typ-I-Fasern sowohl beim Patienten wie bei den Eltern nachweisen. Die Autoren vermuten, daß im vorliegenden Fall die Krankheit rezessiv autosomal vererbt worden ist.
Notes:
Summary A case of lipid storage myopathy with systemic carnitine deficiency is reported. There was lipid storage also in the liver but not in leukocytes or the Schwann cells of peripheral nerves. Carnitine concentration was normal in the father but below normal in the mother's muscle where abnormal accumulations of lipid droplets and mitochondria were present between the myofibrils and beneath the sarcolemmal sheath. Histographic analysis demonstrated type I fiber predominance in the patient and in his parents. Hereditary transmission of the disease through a recessive autosomal mechanism might be admitted in this case.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313171
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