ISSN:
1432-1459
Keywords:
Carrier, Duchenne
;
Muscular dystrophy, Duchenne type
;
EMG quantitative in Duchenne
;
Muscle histology in Duchenne
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung 13 sichere und 56 mögliche Konduktorinnen einer Duchenne'schen Muskeldystrophie wurden untersucht. Bei sicheren Konduktorinnen wurde mittels CPK-Bestimmung im Serum und manueller quantitativer EMG-Technik eine positive Nachweisrate von 93% erreicht. Bei 64 möglichen Konduktorinnen wurde entweder durch CPK-Bestimmung und quantitative EMG-Untersuchung oder durch CPK-Bestimmung und Muskelbiopsie untersucht. Es wird der Wert der einzelnen Untersuchungstechniken besprochen. Es wird auf die Notwendigkeit hingewiesen, die möglichen Konduktorinnen, die jedoch mittels der durchgeführten Untersuchungen nicht als solche gesichert werden konnten, richtig zu orientieren.
Notes:
Summary Seventy-nine women known as, or suspected to be, carriers of the Duchenne type of muscular dystrophy were examined. The 15 known carriers had an estimation of the CPK serum level and a manual quantitative EMG, which gave the high detection rate of 93%. The 64 suspected carriers had CPK determination and quantitative EMG, or CPK and muscle biopsy, and the value of each technic is discussed. The problem of giving a reassuring answer to women considered to be possible carriers on genetic criteria, but who are not really carriers, is solved if the results of all three tests are negative.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00314048
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