ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Alzheimer-Krankheit
;
Genetik
;
Risikofaktoren
;
Genetische Beratung
;
Key words Alzheimer’s disease
;
Genetics
;
Risk factors
;
Genetic counseling
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary A multifactorial etiology underlies the majority of cases of Alzheimer’s disease (AD). Both ill-defined environmental and genetic factors contribute to the development of the disease. Allele ɛ4 of ApoE is a genetic risk factor. Its presence increases the risk of developing AD. However, presence of e4 is neither necessary nor sufficient for the disease to arise. Apart from the common multifactorial forms of the disease, there are rare variants which are inherited as Mendelian traits. To date three genes are known that can be mutated in these rare forms of AD. Of these, mutations in the gene presenilin 1 on chromosome 14 are most frequent. In addition, mutations in the gene presenilin 2 on chromosome 1 and in the amyloid precursor protein gene (APP on chromosome 21) occur in autosomal dominant AD. This article reviews our present knowledge of the genetics of AD and discusses its relevance for patients with AD and their relatives.
Notes:
Zusammenfassung Der Großteil der Fälle von Alzheimer-Krankheit (AK) hat eine multifaktorielle Ätiologie. Das bedeutet, bisher nicht genauer bekannte Umwelteinflüsse und genetische Faktoren spielen bei der Entwicklung der Krankheit eine wesentliche Rolle. Von seiten der Genetik unterscheidet man bei der AK gegenwärtig genetische Risikofaktroren und Mutationen. Der einzige bisher gesicherte genetische Risikofaktor ist das Allel ɛ4 des Gens für Apolipoprotein E auf Chromosom 19. Dieses Allel erhöht die Wahrscheinlichkeit, an der AK zu erkranken, ist jedoch weder eine notwendige noch eine hinreichende Bedingung. Neben den häufigen Formen mit multifaktorieller Ätiologie kommen seltene Varianten der Krankheit vor, die nach Mendelschen Regeln vererbt werden. Bisher sind 3 Gene bekannt, die bei diesen seltenen, in der Regel früh auftretenden und autosomal dominant vererbten Formen mutiert sein können. Am häufigsten findet sich bei den autosomal-dominanten Fällen eine Mutation im Gen präsenilin 1 auf Chromosom 14, seltener liegen Mutationen im Gen präsenilin 2 auf Chromosom 1 und im Gen des Amyloid- Vorläuferproteins auf Chromosom 21 vor. In diesem Beitrag geben wir eine Übersicht über gegenwärtige Befunde zur Genetik der AK und diskutieren die Bedeutung dieses Wissens für Patienten und deren Verwandte.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050423
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