ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD)
;
präsenile Demenz
;
MRT
;
paramagnetische Substanzen
;
Globus pallidus
;
Key words Hallervorden-Spatz-Disease (HSD)
;
Early onset dementia
;
MRI
;
Paramagnetic substances
;
Globus pallidus
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary We report the history of a 38 year old patient who began to develop mental deterioration at the age of 26. After a time of 7 years neurological signs like writing dystonia occured. Hallervorden-Spatz-Desease (HSD) was diagnosed at the age of 36 in vivo with the clinical presentation of severe dystonia, rigidity, dementia, and typical signal loss in the globus-pallidus the reticular part of the substantia nigra, and the nucleus ruber in the T-2 weighted MRI. The „eye-of-the-tiger”-sign, a bilateral hyperintensity in the rostral globus pallidus, was not observed in follow-up examinations. HSD is a rare autosomal-recessive or sporadic disease of unknown etiology. In one third of the patients a dementing process is the first clinical sign of the disorder, and is a rare differential diagnosis of early onset dementia.
Notes:
Zusammenfassung Wir berichten von einem 38jährigen Patienten, der im Alter von 26 Jahren eine progressive Demenz entwickelte. Erst nach einem Krankheitsverlauf von 7 Jahren kam es zur Manifestation eines rasch progredienten, dystonen Syndroms bis hin zur Immobilität im Alter von 36 Jahren. Die Diagnose der Hallervorden-Spatz-Erkrankung (HSD) wurde aufgrund des klinischen Bildes im Spätstadium der Erkrankung mit schwerster Demenz, Dystonie und Rigidität in Zusammenschau mit den typischen Signalauslöschungen in der T2-gewichteten MRT im Globus pallidus, dem Nucleus ruber und dem retikulären Anteil der Substantia nigra gestellt. Das „Eye-of-the-tiger”-Zeichen, eine bilaterale Signalhyperintensität im rostralen Anteil des Globus pallidus, wurde, auch bei Verlaufsuntersuchungen, nicht gefunden. Die Hallervorden-Spatz-Erkrankung ist ein autosomal-rezessiv oder sporadisch auftretendes Krankheitsbild ungeklärter Ätiologie. Da sich bei einem Drittel der Patienten mnestische Störungen im Kurz- und Langzeitgedächnis als Erstsymptom manifestieren, stellt die HSD eine seltene Differentialdiagnose eines präsenilen Demenzsyndroms dar. In der diagnostischen Beurteilung kommt der Magnetresonanztomographie eine wesentliche Bedeutung zu.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050464
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