ISSN:
1432-1459
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über einen ungewöhnlichen Fall von kongenitaler benigner Myopathie zusammen mit einem Herzfehler (leichte Mitralinsuffizienz), einem hohen gotischen Gaumen, einer angedeuteten Mandibulahypoplasie sowie auffallend blauen Skleren beriehtet. Histologisch und histochemisch lassen die Muskelveränderungen eine hohe Kongruenz zu den Veränderungen bei der sogenannten Central Core Disease erkennen. Es dürfte sich somit um den ersten bei uns beobachteten Fall dieser Erkrankung zusammen mit anderen genetischen Störungen handeln.
Notes:
Summary An unusual case of congenital nonprogressive myopathy associated with other genetic anomalies such as markedly blue color of the sclera, heart disease assumed to be also congenital, (slight mitral insufficiency), high gothic palate, and, finally, mandibular hypoplasia is reported. The histological and histochemical findings in muscle are highly suggestive of central core disease.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00244161
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