ISSN:
1435-1544
Keywords:
Schlüsselwörter Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
;
Molekularbiologie
;
Pathologie
;
Plötzlicher Herztod
;
ventrikuläre Arrhythmien
;
Key words Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
;
molecular biology
;
pathology
;
sudden death
;
ventricular arrhythmias
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a primary heart muscle disease characterized by progressive myocardial atrophy of the right ventricle, with massive fibro-fatty replacement accounting for ventricular electrical instability at risk of severe arrhythmias or even cardiac arrest. The disease was found to be the major cause of sudden death in the young and athlete in the Veneto region, Italy. A familial occurrence with autosomal dominant inheritance was then discovered and the prevalence estimated to be higher than 1 in 5000. Linkage analysis allowed to identify four loci, two mapping to chromosome 14, one to chromosome 1 and one to chromosome 2, suggesting genetic and clinical heterogeneity. The specific gene defects as well as the defective coded proteins have not yet been identified. ARVC was recently included among the cardiomyopathies in the revised WHO classification. Both the etiology and pathogenesis of the disease are still unknown. In particular, the mechanisms leading to progressive loss of myocardium and fibro-fatty replacement are speculative. According to the frequent finding of inflammatory infiltrates at histology, an inflammatory theory has been advanced and infective, toxic or immune mechanisms have been postulated. Recently, myocyte programmed cell death (apoptosis) has been demonstrated both in autoptic and bioptic material, suggesting that recurrent bouts of apoptosis may destroy the myocardium, which is then replaced by fibro-fatty tissue. This evidence may open new avenues not only to understand the disease but also to conceive new diagnostic and therapeutic strategies.
Notes:
Zusammenfassung Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie stellt eine primäre Herzmuskelerkrankung mit progredienter Atrophie rechtsventrikulären Myokards und massiver fibrolipomatöser Infiltration, die für eine elektrische Instabilität mit dem Risiko schwerwiegender ventrikulärer Arrhythmien bis hin zum plötzlichen Herztod verantwortlich ist, dar. In Venetien, Italien, ist diese Erkrankung die wichtigste Ursache des plötzlichen Herztodes bei jungen Menschen und Sportlern. Eine familiäre Disposition mit autosomal-dominantem Erbgang wurde beschrieben, die Prävalenz der Erkrankung wird auf 1:5000 geschätzt. Mit Hilfe von Kopplungsanalysen konnten zwei Gendefekte auf Chromosom 14 und jeweils ein Defekt auf Chromosom 1 und 2 identifiziert werden. Somit ist von genetischer und klinischer Heterogenität des Krankheitsbildes bei bislang noch unbekannten Kandidatengenen auszugehen. Erst kürzlich wurde die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie in die Gruppe der Kardiomyopathien nach der WHO-Klassifikation aufgenommen. Sowohl die Ätiologie als auch die Pathogenese der Erkrankung bleiben unklar. Anhand häufig nachweisbarer entzündlicher Infiltrate wurden infektiöse, toxische oder immunologische Mechanismen postuliert. Darüber hinaus konnte der programmierte myokardiale Zelltod (=Apoptose) in autoptischem und bioptischem Material nachgewiesen werden, so daß es naheliegend erscheint, daß Schübe von Apoptose zur Zerstörung des Myokards, das nachfolgend durch Fett und Bindegewebe ersetzt wird, führen. Diese Erkenntnisse mögen zum Verständnis und zur Entwicklung therapeutischer Ansätze beitragen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s003990050024
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