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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Acta neuropathologica 96 (1998), S. 211-214 
    ISSN: 1432-0533
    Keywords: Key words Congenital myopathy ; Central core ; Nemaline bodies ; Simultaneous occurrence
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract It is quite rare, that central cores and nemaline bodies occur in the same individual. We describe the case of a 12-year-old girl, who was born with bilateral congenital hip dislocation. Her early motor milestones were delayed. Due to proximal weakness of the lower extremities she has never been able to walk. The family history was negative. Muscle histology, histochemistry and electron microscopic studies showed a central core in nearly all muscle fibers, and nemaline rods in a few. The earlier literature and new genetical findings concerning these mucle abnormalities are also briefly summarized.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
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    Springer
    Journal of neurology 235 (1988), S. 174-176 
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Serum creatine kinase ; Myoglobin ; Neuromuscular diseases ; Carrier screening
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary Serum creatine kinase (CK) and myoglobin (Mb) levels were measured in patients with different neuromuscular diseases, carriers of X-linked Duchenne-type muscular dystrophy and normal volunteers. The highest levels were found in Duchenne dystrophy and both values decreased in parallel with age. In patients suffering from limb-girdle dystrophy the increases in CK activity and Mb concentration were also pronounced. However, there were families with normal and others with elevated CK and Mb levels in facioscapulohumeral dystrophy. In neurogenic atrophies both CK and Mb levels generally increased only slightly. Serum Mb and CK levels have similar values as indicators of muscle damage in primary and secondary skeletal muscle disorders. The serum Mb level helps in the detection of carriers but is not more sensitive than CK measurement.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
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    Springer
    Journal of neurology 226 (1981), S. 111-118 
    ISSN: 1432-1459
    Keywords: Carbohydrate metabolites ; Cerebrospinal fluid ; Neuromuscular diseases
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Konzentration von Glukose, Pyruvat und Laktat wurde im venösen Blut und lumbalen Liquor bei 63 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und bei 40 Kontrollpatienten gemessen. Die Glukose/Laktat- und Laktat/Pyruvat-Quotienten, im weiteren der cerebrale cytoplasmatische NADH/NAD+-Quotient, wurden errechnet. Nicht nur im Blut, sondern auch im Liquor der neuromuskulären Patienten, u.a. bei Kranken mit Duchenne-Dystrophie und mit neuronaler peronealer Atrophie, konnten ausgeprägte Abweichungen von den Kontrollen gefunden werden. Diese weisen auf die Störung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels im ZNS dieser Kranken hin.
    Notes: Summary The concentrations of glucose, pyruvate and lactate were determined in the blood and lumbar CSF of 63 patients with neuromuscular disorders and 40 controls. The glucose/lactate and lactate/pyruvate ratios were also calculated, in addition to the cytoplasmic NADH/NAD+ (nicotinamide-adenine dinucleotide-H/nicotinamide-adenine dinucleotide) ratio in the brain. Remarkable deviations from control values were found not only in blood but also in the CSF of patients with different neuromuscular diseases, particularly in Duchenne muscular dystrophy and peroneal muscular atrophy, indicative of disturbance of the carbohydrate metabolism in the central nervous system.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
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    Springer
    European archives of psychiatry and clinical neuroscience 231 (1982), S. 251-258 
    ISSN: 1433-8491
    Keywords: Ions ; Cerebrospinal fluid ; Neuromuscular diseases
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 62 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und bei 17 Kontrollpatienten wurde die Konzentration von Na+, K+, Ca2+, Mg2+, Cl− und anorganischem Phosphor (Pi) im Serum und im lumbalen Liquor vergleichend gemessen, und die Werte wurden statistisch bearbeitet. Obwohl keine für die verschiedenen Erkrankungstypen charakteristischen Veränderungen beobachtet werden konnten, ist die signifikante Erhöhung der Pi-Konzentration im Serum bei Duchenne-Dystrophie doch erwähnenswert. Die eventuellen Veränderungen der Ionenkonzentration im Serum und im Liquor können zur Diagnosestellung bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen beitragen.
    Notes: Summary The Na+, K+, Ca2+, Mg2+, Cl−, and Pi concentrations in serum and lumbar CSF of 17 controls and 62 patients with neuromuscular diseases were determined and the values statistically evaluated. Although alterations in ion concentrations specifical to different groups were not observed in either of these biological fluids, the significant increase in serum Pi concentration in Duchenne muscular dystrophy seems to be remarkable. It is suggested that the possible alterations in the ion content of the serum and CSF may contribute additional data to the diagnosis of various neuromuscular diseases.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
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    Springer
    European archives of psychiatry and clinical neuroscience 232 (1982), S. 521-532 
    ISSN: 1433-8491
    Keywords: Cisternal cerebrospinal fluid ; Glucose ; Pyruvate ; Lactate ; Normal values
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wurden 144 Personen (42 Männer und 102 Frauen, Durchschnittsalter 41,2±10,3 Jahre — 16–69 Jahre) frei von hirnorganischen Erkrankungen untersucht. Zisternale Liquorproben wurden auf nüchternen Magen entnommen und in 30 Fällen wurde gleichzeitig auch eine Lumbalpunktion durchgeführt. Die Konzentration der Glukose (Gl) wurde mit der Orthotoluidinmethode, die des Laktats (La) und Pyruvats (Py) enzymatisch gemessen. Es konnte keine wesentliche Differenz zwischen den Mittelwerten des lumbalen und zisternalen GL und Py gefunden werden, der lumbale La-Spiegel war aber nahe signifikant höher als der zisternale (P〈0,10). Die statistischen Verteilungen der zisternalen La- und Py-Werte entsprachen der Gaußschen Distribution (P〈0,05). Als Normbereich ergaben sich für den zisternalen La-Gehalt 0,680–2,100 mM/l, und für den Py-Gehalt 0,067–0,141 mM/l. Es wird vorgeschlagen, die Bereiche zwischen ¯x±2 SD und ¯x±1 SD, im Sinne der sogenannten „grauen Zonen“ als untere und obere Grenzzonen zu bezeichnen. Werte, die in diese Grenzzonen fallen, sind als auffällig oder als potentiell pathologisch zu verzeichnen. Keine geschlechtsabhängigen Unterschiede zwischen den Gl-, La- und Py-Werten der Männer und Frauen sowie keine altersabhängigen Änderungen der Gl- und Py-Konzentrationen konnten nachgewiesen werden. Es wurde hingegen eine Erhöhungstendenz des La-Spiegels bei Personen über 54 Jahren gefunden. Zwischen den Gl- und der La-Konzentrationen konnte eine negative Korrelation nachgewiesen werden (r=−0,375, P〈0,001).
    Notes: Summary Cisternal CSF specimens were obtained from 144 fasted individuals free from organic brain disease (42 males and 102 females; mean age 41±10.3 years, range 16–69 years). In 30 cases a simultaneous lumbar puncture was also performed. The concentration of CSF glucose (Gl) was measured by the o-toluidine method, and that of lactate (La) and pyruvate (Py) by enzymatic tests. No significant difference was found between the mean Gl and Py values of the lumbar and cisternal CSF but the lumbar La was somewhat higher than the cisternal one (P〈0.10). In the cisternal CSF the frequency distribution of Gl, La and Py samples was a Gaussian one (P〈0.05). The normal ranges, as mean±2 SD, were for La 0.680—2.100 mM/l, and for Py 0.067–0.141 mM/l, respectively. It is proposed that values at the upper and lower limits of the range (between ¯x±2 SD and ¯x± 1 SD) are considered to be potentially pathological. No significant difference was found between the mean Gl, La and Py values in males and females. Consistent age-related changes could not be detected either in the Gl or Py levels, however, a tendency for La increase was observed in the oldest age-group (over 54 years). A negative correlation was found between the Gl and La concentrations of the cisternal CSF (r=0.375; P〈0.001).
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
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    Springer
    European archives of psychiatry and clinical neuroscience 230 (1981), S. 307-314 
    ISSN: 1433-8491
    Keywords: Enzymes ; Blood ; Cerebrospinal fluid ; Neuromuscular diseases ; Enzyme ; Liquor ; Blut ; Neuromuskuläre Krankheiten
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 80 Patienten mit neuromuskulären Erkrankunger und bei 20 Kontrollpatienten wurden die Enzymaktivitäten der CPK, Aldolase, GOT, GPT und LDH im Serum und im lumbalen Liquor vergleichend gemessen. Die Ergebnisse der Serumbestimmungen stimmen mit den Werten der Literatur überein. Die neuartigen Liquorbefunde zeigen signifikante Veränderungen bei motorischen neurogenen Systemerkrankungen, während myogene Atrophien keine Abweichungen zeigten. Bei peronealer Muskelatrophie war die LDH-Aktivität im Liquor herabgesetzt. Patienten mit spinalen Muskelatrophien zeigten eine Erhöhung der GPT-Aktivität. Bei Amyotrophischer Lateralsklerose war die mittlere Aldolase-Aktivität signifikant vermindert. Die simultane Bestimmung mehrerer Enzymaktivitäten im Serum und im Liquor kann zur Diagnosestellung und Prognosebeurteilung bei neuromuskulären Erkrankungen beitragen.
    Notes: Summary The CPK, aldolase, GOT, GPT, and LDH concentrations in the serum and lumbar CSF of 80 patients with neuromuscular diseases and 20 controls were measured. The value obtained in serum were essentially in agreement with the data in the literature. This is the first publication reporting on regular CSF enzyme examinations in different neuromuscular disorders, particularly the results obtained in neurogenic muscular atrophies, which have certain characteristic features. The LDH activity in CSF was decreased in peroneal muscular atrophy, the GPT concentration in CSF was elevated in spinal muscular atrophy, and the mean activity of CSF aldolase was increased in amyotrophic lateral sclerosis. The simultaneous determination of enzymes in serum and CSF can provide valuable information in the research of certain details of pathomechanisms and thus lead to further improvement of diagnosis.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
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    Springer
    HNO 47 (1999), S. 981-985 
    ISSN: 1433-0458
    Keywords: Schlüsselwörter Stimmfeldmessung ; Myasthenia gravis ; Stroboskopie ; Key words Voice profile ; Myasthenia gravis ; Phoniatrics
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary The authors have for the first time evaluated the basic parameters of the voice using computed voice analysis in patients with myasthenia gravis (MG). The aim of the study was to introduce an objective method suitable for the assessment of dysphonic symptoms, which predominate in bulbar, oculobulbar and generalized MG. Voice profile studies included the evaluation of the singing voice range, voice dynamics, maximum phonation time, and mean fundamental frequency and intensity during speech. The characteristic of the stroboscopic picture was also determined. Investigations were carried out before and after the intake of Mestinon, a reversible cholinesterase inhibitor, and healthy subjects were used as a control group. In MG, the voice range and dynamics are badly impaired, maximum phonation time is shortened, the mean fundamental frequency during speech is increased, while the intensity is decreased. Mestinon resulted in an improvement in all these parameters, however, they were still impaired in comparison to the control subjects. Most changes were found to be statistically significant. The authors emphasize the role of the otolaryngologist and objective phoniatric methods in the evaluation of MG and other myasthenia-like neurological diseases. The use of these methods for the assessment of phoniatric symptoms in neurological diseases is highly recommended.
    Notes: Zusammenfassung Die Verfasser bestimmten erstmalig die grundlegenden Parameter der Stimme bei Patienten mit Myasthenia gravis (MG) mit Hilfe der modernen Computertonanalyse. Ziel war die Erarbeitung einer objektiven Methode zur Differentialdiagnose der als Leitsymptom auftretenden Phonasthenie der bulbären, okulobulbären bzw. generalisierten MG. Bei der Untersuchung des Stimmfelds wurden der Tonhöhenumfang, Stimmdynamik, Tonhaltedauer, sowie Grundfrequenz und Intensität der Sprechstimme gemessen. Auch die Charakteristika des stroboskopischen Befunds wurden registriert. Die Untersuchungen wurden sowohl ohne Medikamenteinfluß, als auch nach Einnahme von Mestinon (reversibler Cholinesteraseinhibitor), sowie an einer gesunden Kontrollgruppe durchgeführt. Es konnte festgestellt werden, daß der Tonhöhenumfang bei MG-Patienten wesentlich eingeschränkt, die Dynamik stark verringert, der Tonhaltedauer verkürzt, die Sprechstimme erhöht und die Intensität schwächer waren. Nach Gabe von Mestinon waren die Werte zwar besser, erreichten aber nicht die der Kontrollgruppe. Die meisten Veränderungen waren statistisch signifikant. Die Verfasser weisen auf die diagnostische Hilfe hin, die das Verfahren dem HNO-Arzt bei MG und bei anderen, myasthenische Symptome hervorrufenden neurologischen Erkrankungen, leisten kann, und empfehlen eine breitere Anwendung der Methode zur Verifizierung phoniatrischer Symptome bei neurologischen Krankheiten.
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