ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter AGS
;
Neonatalscreening
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Keywords CAH
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Neonatal screening
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Abstract Background. In 1992 in Berlin a screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) was introduced. Diagnosis. Since then nearly 250 000 newborns were screened and 26 newborns with classical CAH due to 21-hydroxylase deficiency were detected. The diagnosis was ascertained by specific determination of serum 17-OHP and molecular genetic diagnosis. The incidence was 1: 9594 newborns, which is comparable to the incidence reported by other screening programs world-wide and double the incidence established by clinical diagnosis. 14 female and 12 male patients were detected, with 12 male and 8 females presenting with the salt-wasting form (77% of all patients). The diagnosis was made between the second and 10th day of life and therapy was started usually on the next day. A metabolic crisis was prevented in all cases. Only in 7 of the 14 girls there was a suspicion of CAH because of an intersexual development of the external genitalia. Thus, in all boys and in 50% of the girls the diagnosis was made by screening. Using gestational age adjusted percentiles of 17-OHP-concentrations the recall rate in preterms was kept low with an overall recall rate of 0.6%. Conclusion. Using the described method and procedure newborn screening for CAH proved to be cost-effective in improving the diagnosis and treatment of CAH.
Notes:
Zusammenfassung Hintergrund. In Berlin wurde 1992 die Bestimmung des 17-Hydroxyprogesterons (17-OHP) im Filterpapier als Neugeborenenscreening zur Früherkennung des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) eingeführt. Diagnose. Seither wurden nahezu 250.000 Neugeborene untersucht, und bei 26 Kindern wurde die Diagnose eines klassischen AGS (21-Hydroxylase-Mangel) gestellt und durch spezifische Steroiduntersuchungen im Serum und die molekulargenetische Diagnostik gesichert. Dies entspricht einer Häufigkeit von 1:9594 Neugeborenen, die den Erfahrungen anderer weltweit durchgeführter Screeningprogramme entspricht und doppelt so hoch wie die Häufigkeit aufgrund klinischer Diagnose ist. Es waren 14 Mädchen und 12 Jungen betroffen, wobei alle Jungen und 8 Mädchen ein AGS mit Salzverlust (77% aller Patienten) aufwiesen. Die Diagnose wurde zwischen dem 2. und 10. Lebenstag (im Mittel 6. Lebenstag) gestellt, und in der Regel wurde bereits am nächsten Tag mit der Substitutionstherapie begonnen. So konnte in allen Fällen eine Stoffwechselkrise vermieden werden. Bei nur 7 der 14 Mädchen bestand der klinische Verdacht aufgrund eines intersexuellen Genitales, sodass bei allen Jungen und der Hälfte der Mädchen die Diagnose allein durch das Screening gestellt wurde. Durch die Anwendung gestationsaltersabhängiger Perzentilen der 17-OHP-Spiegel gelang es, die Recallrate bei Frühgeborenen gering zu halten (0,6%). Resümee. Das so durchgeführte Screening erwies sich im Sinn der Kosten-Nutzen-Analyse als geeignet, die Diagnose und Therapie des AGS im Sinn der Qualitätssicherung zu verbessern.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050684
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