ISSN:
1432-1459
Keywords:
Central core disease
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Aus einer Familie, in welcher die Erkrankung autosomal dominant vererbt wird, werden Vater und Tochter mit Central Core Disease beschrieben. Bei einem Fall besteht außerdem eine bilaterale congenitale Hüftgelenksluxation. Die in beiden Fällen durchgeführte Muskelbiopsie ergab folgendes: Dargestellt durch den histochemischen Nachweis oxydativer Enzyme fanden sich ausschließlich Typ-I-Fasern, von welchen die meisten ein und nicht selten sogar mehrere „Central Core“ aufwiesen. In der Elektronenmikroskopie erschienen die „Cores“ allgemein gut von den umgebenden Fibrillen abgegrenzt und waren durch das Fehlen von Mitochondrien und Anomalien der Z-Linien charakterisiert. Es wurden Übergänge zwischen normalen Fasern einerseits und vollständig unstrukturierten „Cores“ andererseits beobachtet, wie auch Übergänge von gut strukturierten und unstrukturierten „Cores“. Die Befunde werden unter Berücksichtigung der einschlägigen Literatur diskutiert. Es wird besonders eingegangen auf das Problem der Unterscheidung zwischen „Central Core“ und „Multiple Core“ und „Multiple Core Disease“. Die Pathogenese der Muskelveränderung wird im besondern auch im Hinblick auf die mögliche neurogene Verursachung diskutiert. Es wird im weitern auf die histochemischen und ultrastrukturellen Gemeinsamkeiten zwischen „Central Cores“ und „Target Fibers“ eingegangen.
Notes:
Summary Two cases of central core disease, father and daughter, of a family with dominant autosomal inheritance, are presented, one with bilateral congenital dislocation of the hip. Muscle biopsy was performed in both cases. Oxidative enzymes evidenced only type I fibers, most of them presenting a central core and not uncommonly more than one. On electron microscopy the cores generally appeared well demarcated from the surrounding fibrils and were characterized by lack of mitochondria and abnormalities of the Z line. Transitional aspects from normal fibers to completely unstructured cores were observed, as well as from well structured and unstructured cores. These findings are discussed in the light of the previous literature and particular attention is paid to the problem of differentiation between central core and multicore disease. The pathogenesis of the muscular alteration is also discussed in relation with the possibility of their neurogenic origin. Eventually, the histochemical and ultrastructural similarities between central cores and target fibers are focused.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00314719
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