ISSN:
1590-3478
Keywords:
Mitochondrial myopathy
;
ragged red fibers
;
cytochrome-c-oxidase
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Sommario Viene descritto un caso di miopatia oculo-scheletrica con alterazioni mitocondriali, in cui il sintomo maggiormente rappresentato era l'oftalmoplegia, mentre l'ipostenia muscolare era lieve. Il paziente non presentava anomalie retiniche o cerebellari, sordità o difetti cardiaci. La biopsia muscolare evidenziava aggregati subsarcolemmali e fibre rosse raggiate. A livello ultrastrutturale, questi aggregati erano composti da mitocondri di varie dimensioni, con anomalie strutturali delle creste ed inclusioni cristalloidali. Ě stato concluso che questo caso è da ascrivere ad un gruppo di patologia distinto dalla malattia di Kerns-Sayre.
Notes:
Abstract We report a case of oculoskeletal myopathy with abnormal mitochondria in which the chief clinical feature was ophthalmoplegia. Muscle weakness was mild and there were no retinal or cerebellar abnormalities, no deafness and no cardiac defects. The muscle biopsy specimen revealed subsarcolemmal mitochondrial aggregates and ragged red fibers. Electronmicroscopy showed that the aggregates were made up of mitochondria of variable size with structural abnormalities of the cristae and crystalloid inclusions. We believe that this oculoskeletal myopathy is distinct from Kearn-Sayre syndrome.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02334004
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