ISSN:
1590-3478
Keywords:
SCA1
;
CAG expansion
;
Beta-thalassemia
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Sommario Riportiamo it caso di una famiglia affetta da atassia autosomica dominante, in cui numerosi membri presentavano anche microcitemia. L'analisi genetica dimostrava una espansione CA G net locus SCA1 in cinque membri, mentre tutti i soggetti con microcitemia erano portatori di una sostituzione C-T al codone 39 del gene delta beta-globina. La malattia neurologica era caratterizzata nelle prime fasi da una sindrome cerebellare pura con prevalente atassia delta marcia. Il quadro completo della malatia includeva anche disartria, disfagia e segni di danno assonale ai nervi periferici. Non veniva mai osservata oftalmoplegia. La coesistenza di degenerazione spinocerebellare ereditaria ed eritropatie o emoglobinopatie è già stata descritta precedentemente. Discutiamo i possibili legami tra queste due patologie.
Notes:
Abstract We report a family affected by autosomal dominant ataxia, in which numerous members also showed microcytosis. Genetic analysis demonstrated a CAG expansion in the SCA1 locus in five members, while all subjects with microcytosis revealed a C-T substitution at codon 39 of the beta-globin gene. A pure cerebellar syndrome with prominent gait ataxia characterized the first stages of the neurological disease. The fully developed disease included additional clinical findings such as dysarthria and dysphagia, and instrumental signs of axonal involvement of the peripheral nerves. Ophthalmoplegia was not observed. The coexistence of hereditary spinocerebellar degeneration and erythropathies or hemoglobinopathies has been previously described. We discuss the possible linkages between these two pathologies.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02341780
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