ISSN:
1432-1459
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung 1. Es wird über eine Familie mit metachromatischer Leukodystrophie berichtet; die Erkrankung begann bei 4 Geschwistern nach der Pubertät. Zwei Geschwister konnten wir selbst untersuchen. Die Diagnose wurde morphologisch gesichert. Bei beiden Patienten lag eine tiefe Demenz, Desintegration der assoziativen Denkprozesse, schwere Störungen der mnestischen Funktionen und der Sprache sowie Hirnwerkzeugstörungen im Sinne verwaschener Herdsymptome bei nur geringfügigen motorischen Ausfällen vor. Die Zuwendung war lebhaft, die Aufmerksamkeit sehr vigil, die Affektivität erhalten. Das klinische Erscheinungsbild entsprach dem anoetischen Symptomenkomplex (Duensing, 1949). 2. Von weiteren 2, schon früher verstorbenen Geschwistern haben wir die Krankengeschichte einsehen und von den Angehörigen ausführliche Berichte einholen können. Eine Obduktion war bei diesen Patienten nicht erfolgt, die morphologische Diagnose nicht gestellt worden. Aus den uns vorliegenden Berichten ergibt sich, daß diese Patienten im gleichen Alter und unter den gleichen Erscheinungen erkrankt sind. 3. Der bei unseren Patienten gefundene anoetische Symptomenkomplex mit Demenz, Desorientiertheit, Merkunfähigkeit, Werkzeug- und Sprachstörungen bei gut erhaltener Affektivität, lebhafter Zuwendung und hoher Vigilanz der Aufmerksamkeit wird als Folge einer funktionellen Blockierung der Großhirnrinde bei geringerer Beeinträchtigung der Stammhirntätigkeit gedeutet. 4. In der Diskussion wird auf die Änderung der funktionellen Parameter der entmarkten Neuriten des Hemisphärenmarks hingewiesen, die neben intracorticalen Störquellen als mögliche Ursache für die progrediente Blockierung der Großhirnrinde in Betracht kommt.
Notizen:
Summary 1. A family with metachromatic leukodystrophy is described. The disease became manifest after puberty in four siblings, two of which could be examined by us. The diagnosis was verified morphologically. In both patients there was severe dementia, disintegration of associative thinking, marked disturbances of memory functions and speech as well as of other cerebral functions in terms of somewhat diffuse focal symptoms while motor defects were less pronounced. Both contact and alertness were very lively, the affective reactions being intact. The clinical picture was that of an anoetic syndrome (Duensing, 1949). 2. Of two other siblings who had died earlier, case histories and additional detailed information as reported by relatives became available. In these cases autopsies had not been performed, neither has the morphological diagnosis been made. From the data available, however, it is evident that the patients had fallen ill at the same age and with the same symptoms. 3. The anoetic syndrome in our patients comprising dementia, disorientation, disturbances of memory and speech functions as well as of other cerebral functions in the presence of a well preserved affective state and of good contact and attention, is regarded as indicating a functional blocking of the cerebral cortex and a lesser functional involvement of the brain stem. 4. In discussing the results, functional changes of demyelinated neurites of hemispherical white matter and their causal relationship to progressive blocking of the cerebral cortex are pointed out apart from intracortical blocking sites.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00244132
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