ISSN:
1432-1076
Keywords:
Mucopolysaccharidosen
;
Sphingolipoidosen
;
Mucopolysaccharide
;
Glykolipide
;
Morbus Pfaundler-Hurler
;
Speicherkrankheiten
;
Dysostosen
;
Generalisierte Gangliosidose
;
Metachromatische Leukodystrophie
;
Demenz
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung An Hand von zwei eigenen und mehreren Beobachtungen der Literatur wird auf eine Gruppe von Speicherkrankheiten hingewiesen, die zwischen die Sphingolipoidosen und Mucopolysaccharidosen einzuordnen ist. In dieser “Intermediärgruppe” lassen sich verschiedene Formen abgrenzen. Die beiden eigenen Patienten gehören zu einer vorläufig als “Lipomucopolysaccharidose” bezeichneten Untergruppe. Neben gargoylhafter Dysmorphie, Dysostose und psychomotorischer Retardierung bzw. Demenz haben die 5 und 13 Jahre alten Patienten granuläre, metachromatisch reagierende, daneben grobtropfige Einschlüsse in Lymphocyten, Knochenmarks- und Leberzellen, eine progrediente periphere Neuropathie mit Markscheidenzerfall, später auch Ataxie und Tremor. Ein kirschroter Fleck des Augenhintergrundes wurde bei einem eigenen Patienten und einem Fall der Literatur beobachtet. Die Ausscheidung saurer Mucopolysaccharide im Harn ist normal. Weitere Krankheitsbilder dieser “Intermediärgruppe” sind die metachromatische Leukodystrophie Typ Austin, die generalisierte Gangliosidose und die Pseudopolydystrophie.
Notes:
Summary Two own and several observations of the literatur suggest the existence of an apparently new type of storage disease to be classified between the sphingolipidoses and the mucopolysaccharidoses. The 5 and 13 year old boys exhibit gargoyl-like features, skeletal dysplasia, slow cerebral degeneration, vacuolized lymphocytes and granular, metachromatically reacting inclusions in lymphocytes, fibroblasts, bone marrow and liver cells. A peculiar, coarsely vacuolated and granulated storage cell was found in the bone marrow. In the urinary sediment heavy metachromatic material in and outside the cells was demonstrated, possibly corresponding to a hexosamine-rich, unidentified glycoprotein. The excretion of acid mucopolysaccharides was normal. In the course of the disease symptoms of lower neuron neuropathy developed with myelin degeneration and metachromatic deposits. A cherry-red macular spot was observed in one of our patients and a similar patient briefly described by Bernard et al. “Lipomucopolysaccharidosis” is differentiated from other subtypes in this “intermediary group” of storage diseases such as the subtype of metachromatic leucodystrophy described by Austin, generalized gangliosidosis (Landing et al.) and pseudopolydystrophy (Maroteaux and Lamy).
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00439910
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