ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung In drei nicht miteinander verwandten Familien wurde ein vererbtes Translokationschromosom gefunden, wobei die Familien auffallend verschiedene Typen von Fortpflanzungsstörungen aufwiesen, die möglicherweise mit dem Translokationschromosom zusammenhängen. Zwei Schwestern der ersten Familie waren Translokationsträger und hatten vier Schwangerschaften, von denen eine ein schwer mißgebildetes Kind mit einer Translokations D-Trisomie erbrachte. Die drei anderen Schwangerschaften endeten mit Fehlgeburten. In der zweiten Familie hatte die Mutter als Translokationsträgerin sieben Fehlgeburten gehabt, davon einen induzierten Abort und keine normalen Schwangerschaften. Der Fetus aus der Schwangerschaftsunterbrechung hatte unerwarteterweise eine balancierte Translokation analog zu der der Mutter. In der dritten Familie, in der die Translokation zuerst bei einem Mädchen mit typischem Down-Syndrom entdeckt worden war, konnte kein schädlicher Effekt des Translokationschromosoms nachgewiesen werden. Das Mädchen hatte eine Trisomie 21 und die t(13;14)-Translokation. Besondere Aufmerksamkeit wurde der Morphologie des Translokationschromosoms und der Struktur der Zentromeren gewidmet. Die G-, C- und Q-Bandentechnik zeigte, daß das Translokationschromosomen in allen drei Familien identisch war. Es war als Ergebnis einer ungleichen reziproken Translokation der betroffenen D-Chromosomen; t(13;14) (q12;p12) anzusehen. Die Frage der Notwendigkeit der pränatalen Chromosomendiagnostik bei Schwangerschaften von D/D-Translokationsträgern wird kurz besprochen.
Notes:
Summary An inherited translocation chromosome t(13;14) was found in three unrelated families which showed strikingly different types of reproductive disturbances possible associated with the translocation chromosome. Two translocation carrier sisters on the first family had four pregnancies of which one yielded a severely malformed child with a translocation D trisomy and three pregnancies terminated in spontaneous abortions. In the second family the translocation carrier mother had had seven spontaneous abortions, one induced abortion and no normal pregnancies. The foetus of the induced abortion had, unexpectedly, a balanced translocation karyotype identical to the mother's. No obvious ill effects of the translocation chromosome were encountered in the third family, in which the translocation was first detected in a girl with typical Down's syndrome. She had 21-trisomy and the t(13;14) translocation. Special attention was paid to the morphology of the translocation chromosome and to the structure of the centromeres using the G-, C- and Q-banding techniques. The translocation chromosome was, however, identical in all three families and it was considered to be a result of an unequal reciprocal translocation of the affected D chromosomes; t(13;14) (q12;p12). The need of prenatal chromosome analyses in pregnancies of D/D-translocation carriers is briefly discussed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00283765
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