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    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Summary This is the first full report on the genetic linkage between Japanese Huntington's disease and the DNA markers D4S10 and D4S43/S127. With use of the HindIII, BglI, and EcoRI polymorphisms detected at D4S10, and the combination of all these polymorphisms to give composite haplotypes, nine Japanese Huntington's disease families were found to be informative. Three recombinants for D4S10 were detected in these families, giving a maximum lod score of 1.662 at a θ of 0.10. Similarly, when we used the MspI and PvuII polymorphisms detected by D4S43/S127, five families gave informative results. No recombinant was detected in these families, giving a maximum lod score of 3.348 at a θof 0.00. These results clearly support the view that the Japanese Huntington's disease gene may be identical with the Western gene, in spite of the lower prevalence rate in Japan.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 2
    Digitale Medien
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    Springer
    Journal of neurology 203 (1972), S. 219-234 
    ISSN: 1432-1459
    Schlagwort(e): Stereotaxic surgery ; Extracellular recording ; Thalamus, human ; Sensory neurons ; Neurons sensory
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung 1. Verschiedene Aspekte der sensorischen Neurone des Thalamus wurden am Lebenden mit Hilfe extracellulärer Ableitungen im Verlauf eines stereotaktischen Eingriffes in 22 Fällen untersucht. 2. Von den 44 untersuchten sensorischen Neuronen reagierten 16 (mit einer Ausnahme) auf leichtes Berühren der kontralateralen, eng begrenzten Gebiete des Gesichtes oder des Daumens, 6 reagierten auf starken Druck der kontralateralen kleinen Gebiete des Gesichtes, 15 reagierten auf passives und aktives Bewegen des kontralateralen Gelenkes, und 7 reagierten auf kontralateralen Muskelzug. 3. Obgleich die somatotopische Repräsentation im Gebiet des Thalamus nicht so auffallend war, wurde festgestellt, daß die taktilen Neurone (Berührung und Druck) mehr im caudalen Teil zusammentreffen, während die kinästhetischen (Gelenk und Muskel betreffenden) Neurone im rostralen Teil angehäuft waren. 4. Im Gebiet des Nucleus ventralis intermedius reagierten 2 Neurone auf elektrische Reizung des Nervus medianus der gegenüberliegenden Seite mit einer fest bestehenden Latenzzeit von 12 msec. 5. Bei mehreren Gelegenheiten, während das sensorische Neuron abgeleitet wurde, wurde derselbe Punkt mit Hilfe derselben Elektrode elektrisch gereizt und der Patient nach seinen dabei empfundenen Erfahrungen befragt. Repetierende elektrische Stimulation an der Reizschwelle resultierte immer in einer Paraesthesie in genau demselben Gebiet des dem Neuron zugehörigen Rezeptionsfeldes, stärkere Reizung rief in vielen Fällen ein Elektrisiergefühl hervor. 6. Ungefähr ein Viertel aller registrierten Neurone entluden sich spontan und explosionsartig (burst). Prinzipiell reagierten diese Neurone auf keinen natürlichen Reiz, noch konnten sie durch den Willen des Patienten beeinflußt werden.
    Notizen: Summary 1. Several aspects of the thalamic sensory neurons in man were studied by extracellular recording in the course of stereotaxic intervention in 22 cases. 2. Among 44 sensory neurons studied, 16 responded to light touch on the contralateral small areas (except for one) of the face or the first finger, 6 responded to strong pressure on the contralateral small parts of the face, 15 responded to the passive and active movement of the contralateral joint and 7 responded to contralateral muscle stretch. 3. Although the somatotopic representation in the thalamic area was not so conspicuous it was found that tactile (touch and pressure) neurons were encountered more in the caudal part while the kinesthetic (joint and muscle) neurons were abundant in the rostral part. 4. In nucleus ventralis intermedius region, 2 neurons responded to electrical stimulation of the contralateral median nerve with a fixed latency of about 12 msec. 5. On several occasions, when the sensory neuron was recorded, this same point was electrically stimulated by the same electrode and the patient's experiences thereby caused were asked. Repetitive electrical stimulation at threshold always resulted in paresthesia in exactly the same area of the neuron's receptive field and stronger stimulation provoked sense of electric current in many cases. 6. About one fourth of the total recorded neurons were discharging spontaneously in burst fashion. Principally, these neurons did not respond to any kind of natural stimuli nor could they be influenced by voluntary effort of the patient.
    Materialart: Digitale Medien
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