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  • 1
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    Springer
    Journal of molecular medicine 45 (1967), S. 634-638 
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A report has been given on a case of a female infant that showed the typical signs ofEdward's syndrome (E trisomy). The analysis of the chromosomes revealed the mosaic of a D and E double trisomy. As the characteristics of the E trisomy overlaps those of the D trisomy to a great extent, the differential diagnosis between these two syndromes is problematical since it is restricted only to the clinical findings. The etiology of this double trisomy that has also been detected in a milder form with the infant's mother is subsequently discussed.
    Notes: Zusammenfassung Es wird über einen weiblichen Säugling berichtet, der die typischen Zeichen des Edwards-Syndroms (E-Trisomie) bot. Die Chromosomenanalyse deckte das Mosaik einer Doppel-Trisomie D und E auf. Da sich die Symptomatik bei der E-Trisomie weitgehend mit der einer D-Trisomie (Pätau u. Mitarb.) überschneidet, ist eine sich nur auf klinische Symptome beschränkende Differentialdiagnose zwischen diesen beiden Syndromen problematisch. Die Ätiologie dieser Doppel-Trisomie, die bereits bei der Mutter des Säuglings in leichterer Form nachweisbar war, wird erörtert.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
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    [s.l.] : Nature Publishing Group
    Nature 199 (1963), S. 719-719 
    ISSN: 1476-4687
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology , Medicine , Natural Sciences in General , Physics
    Notes: [Auszug] A leucocyte-suspension of 1,000–1,200 cells/mm3 was prepared in 20 per cent homologous plasma and 80 per cent 'TC medium' 199 (Difco). 10.0 ml. of the suspension were filled in each of 3 culture vessels and incubated at 37° C. 48–72 h later 1.0 ml. of a 0.04 per cent colcemid ...
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
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    Springer
    European journal of pediatrics 99 (1967), S. 1-13 
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary This paper covers a 10 years-old patient with a Rothmund-Syndrom and his mother. There was found a double Trisomy of the D and G group in this patient. This is for the 3rd time that a D/G Double-Trisomy is described. In the mothers chromosomal mosaic were 88% cells with 46 Chromosomes (10% euploid and 90% Trisomy D and XO) and 10% cells with 47 Chromosomes (Trisomy D), and two plates with only 45 Chromosomes. It is attempted to analyse this double trisomy. Supposed an ovum of the cell serie with 47 Chromosomes containes after the division 24 Chromosomes and is impregnated with an euploid Spermium, the D-Trisomy is explained. If it comes to a nondisjunktion in the 2nd reductional division, the Trisomy G can be explained.
    Notes: Zusammenfassung Es wird über die Chromosomenanalyse eines jetzt zehnjährigen Patienten mit einem Rothmund-Syndrom und seiner Mutter berichtet. Bei dem Patienten konnte eine doppelte Trisomie und zwar der D- und G-Gruppe nachgewiesen werden. Damit wurde der dritte Fall einer D/G-Doppeltrisomie beschrieben. Bei der Mutter ergab sich ein Mosaik aus 88% Zellen mit 46 (davon 10% euploid und 90% Trisomie D und XO) und 10% Zellen mit 47 (Trisomie D) Chromosomen bzw. zwei Platten mit nur 45 Chromosomen. Es wurde der Versuch einer Analyse dieser Doppeltrisomie durchgeführt. In der Annahme, daß ein Ovum aus der Zellreihe mit 47 Chromosomen nach der Teilung 24 Chromosomen enthält und von einem euploiden Spermium befruchtet wird, wäre die Trisomie D erklärbar. Nimmt man an, daß gleichzeitig eine Nondisjunktion während der zweiten Reduktionsteilung vorliegt, so wäre andererseits die gleichzeitige Trisomie G erklärbar.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
    Electronic Resource
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    Springer
    Medical microbiology and immunology 155 (1970), S. 173-185 
    ISSN: 1432-1831
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Zwei morphologisch unterschiedliche Kälbercorneakulturen, die sich durch ständige Passagierung über 1 Jahr halten ließen und sich in der 80.–90. Passage befinden, wurden durch Chromosomenanalysen charakterisiert. Die fibroblastenartige KC-Kultur besaß zu 24% diploide, normale Chromosomensätze des männlichen Rindes (2n=60). Die restlichen Zellen wiesen ein oder mehrere meta- bzw. submetazentrische Chromosomen, vor allem in den höheren Passagen, auf und waren z. T. hypodiploid. In der epithelartigen KCe-Kultur enthielten 77% der Zellen den heteroploiden Satz von 36 Chromosomen mit 11 akrozentrischen. Nach den bisher gezeigten Eigenschaften scheinen die fibroblastenartigen Zellen einem Zellstamm, die epithelartigen einer Zellinie anzugehören.
    Notes: Summary Two morphologically different calf cornea cell cultures were characterized by chromosome analysis. The cultures were kept and passed more than one year and have reached passage 80–90. 24% of the cells from the fibroplast-like culture showed the normal diploid male animal chromosome set of 2n=60. The remaining cells contained one or more metacentric or submetacentric chromosomes, mainly in higher passages, and were partially hypodiploid. 77% of the epithelial-like calf cornea cells had a set of 36 chromosomes of which 11 were acrocentric. The properties of the two cell cultures investigated indicate that the fibroblast-like cell culture is a cell strain, and the epithelial-like cell culture is a cell line.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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