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  • 1
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Kongenitales Vitium cordis ; Chromosom 8p-Syndrom ; Monosomie 8p ; Key words Congenital vitium cordis ; Chromosome 8p-syndrome ; Monosomy 8p
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary We describe an eighteen-months-old boy, who suffered from congenital vitium cordis, jejunalatresia, microcephaly, facial dysmorphies and psychomotor retardation in connection with a partial monosomy of the short arm of chromosome 8. Discussion: We want to discuss the characteristic features of the chromosome 8p-syndrome and emphazise the importance of chromosome analysis in patients with congenital heart malformation.
    Notes: Zusammenfassung Wir beschreiben einen 18 Monate alten Jungen mit kongenitalem Vitium cordis, Dünndarmatresie, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und psychomotorischer Retardierung, bei dem eine partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 8 vorliegt. Diskussion: Anhand dieses Fallbeispiels soll das Chromosom 8p-Syndrom vorgestellt und auf die Wichtigkeit von konventionellen und molekularen zytogenetischen Analysen bei Patienten mit kongenitalen Herzfehlern hingewiesen werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter MIDAS ; MLS ; Varizellensyndrom ; X-dominant ; Xp22.3 ; Key words MIDAS ; MLS ; Varicella syndrome ; X-dominant ; Xp22.3
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Patients with congenital varicella syndrome develop cicatricial skin lesions and microphthalmia. An overlap in the clinical manifestations exist with a specific genetic disorder, called MIDAS syndrome. It is due to a partial deletion of the short arm from chromosome X, with consecutive monosomy Xp22.3. Discussion: We discuss the phenotype and possible differential diagnosis such as Aicardi syndrome and Goltz-Gorlin syndrome.
    Notes: Zusammenfassung Hautdefekte in segmentaler Anordnung und Mikrophthalmus sind Leitsymptome des kongenitalen Varizellensyndroms. Ein genetisch bedingtes Krankheitsbild, das MIDAS-Syndrom (MI=Mikrophthalmus; DA=dermal aplasia; S=Sklerokornea), hat eine ähnliche klinische Symptomatik. Dieser Erkrankung liegt eine terminale Deletion des kurzen Arms des X-Chromosoms im Bereich Xp 22.3 zugrunde. Diskussion: Wir stellen das Krankheitsbild anhand eines Falls vor und diskutieren weitere Differentialdiagnosen wie das Aicardi- und das Goltz-Gorlin-Syndrom.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 10 (1970), S. 218-223 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es werden Befunde aus einer Sippe mit PGI-Defizienz mitgeteilt. Die beiden Patienten haben eine nichtsphärocytäre hämolytische Anämie, sie besitzen den homozygoten Phänotypus PGI9. Die Eltern sind heterozygot PGI 9-1. Der Zymogrammvergleich von Eltern und Kindern spricht für die Hypothese, daß die PGI ein dimeres Molekül sei, das normalerweise aus identischen Polypeptidketten aufgebaut ist.
    Notes: Summary In a family two children exhibited a non-sphaerocytic hemolytic anemia; they revealed the homozygous phenotype PGI9. The parents are heterozygous PGI 9-1. The comparison of the zymogram pattern of both parents and children allows the conclusion that the PGI molecule is a dimer which has identical subunits in homozygous individuals.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 11 (1971), S. 323-327 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die 6-Phosphogluconatdehydrogenasen in Erythrocyten der Primaten lassen eine transspezifische Variabilität erkennen, die durch Ladungsunterschiede bedingt wird. Mit der Stärkegelelektrophorese können sechs verschiedene Enzymvarianten differenziert werden. Neben der 6-PGD A, die bei allen Menschenpopulationen eine sehr hohe Frequenz besitzt, und der 6-PGD B, der beim Menschen sehr selten vorkommenden Canning Variante, konnte bei subhumanen Primaten eine schneller wandernde Variante 6-PGD F und eine langsamer wandernde Variante 6-PGD C nachgewiesen werden. Bei den Simiae der Neuen Welt kommen zwei weitere Varianten vor: 6-PGD B′ mit einer elektrophoretischen Position zwischen 6-PGD B und 6-PGD A und 6-PGD A′ mit einer solchen zwischen 6-PGD A und 6-PGD F. Die Verteilung der verschiedenen 6-Phosphogluconatdehydrogenase-Phänotypen von 428 subhumanen Primaten wurde ermittelt.
    Notes: Summary The 6-Phosphogluconate Dehydrogenase in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability, caused by differences in charge. Six kinds of genetically determined enzymes are distinguishable by means of starchgel-electrophoresis. Besides the 6-PGD A, the usual phenotype most frequent in human populations, and the 6-PGD B, the Canning variant very rare in human populations, a faster anodal migrating variant 6-PGD F and a slow migrating variant 6-PGD C were found to be present in subhuman Primates. In addition in some New World Monkeys two further variants could be demonstrated: 6-PGD B′ with an electrophoretic mobility intermediate between 6-PGD B and 6-PGD A and 6-PGD A′ with an electrophoretic mobility intermediate between 6-PGD A and 6-PGD F. The distribution of the various 6-PGD phenotypes in 428 subhuman Primates was estimated.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 13 (1971), S. 347-349 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 6
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 14 (1971), S. 73-75 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
    Electronic Resource
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 21 (1974), S. 255-262 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Ein männliches Zwillingspaar wird vorgestellt, das in einigen morphologischen Merkmalen und im HL-A-Phänotypus diskordant, hinsichtlich einer Trisomie 21 und der Blutgruppenmerkmale aber konkordant ist. Auf Grund des Zusammentreffens zweier seltener Ereignisse (nondisjunction und Zweieiigkeit), insbesondere aber auch wegen starker blutgruppenserologischer Hinweiswahrscheinlichkeiten für Eineiigkeit, wird die Frage gestellt, ob die Knaben möglicherweise eine intermediäre Position zwischen Eineiigkeit und Zweieiigkeit einnehmen. Von den Möglichkeiten, die zu einer solchen Zwischenstellung führen könnten, scheidet die einer Befruchtung des Eies erst nach der Furchung aus, da beide Zwillingspartner unterschiedliche mütterliche HI-A-Haplotypen aufweisen.
    Notes: Summary A male twin pair discordant in morphological characteristics and HL-A phenotype but concordant in trisomy 21 and the blood group markers is reported. The coincidental occurrence of two rare conditions (nondisjunction and dizygotic twinning) and a high probability of monozygosity (inferred from the blood group findings) gave rise to the question of whether the boys might represent “intermediates” between dizygotic and monzygotic twins. Postcleavage fertilization can be excluded as a circumstance leading to “intermediates” since the twins have different maternal HL-A haplotypes.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 8
    Electronic Resource
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 11 (1970), S. 75-77 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die NADH-Diaphorase wurde an 725 gesunden Probanden mit Hilfe der Stärkegelelektrophorese untersucht. Zwei verschiedene Varianten wurden beobachtet: eine heterozygot schnelle (DIA 2-1) und eine heterozygot langsame (DIA 3-1). Die Genhäufigkeiten sind: DIA2=0,0021; DIA3=0,0007.
    Notes: Summary By means of starchgel-electrophoresis a screening for variants of NADH-Diaphorase was carried out within a sample of 725 healthy probands. Two kinds of genetically determined variants have been observed: a heterozygous phenotype with greater mobility (DIA 2-1) and a heterozygous phenotype with slower mobility (DIA 3-1). The gene-frequencies are estimated so far as 0.0021 (DIA2) and 0.0007 (DIA3).
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 9
    Electronic Resource
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 11 (1971), S. 169-170 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary In a population sample of 728 unrelated individuals from Marburg one variant PGI 5-1 was found.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 10
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 11 (1971), S. 339-341 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die NAD-Malatdehydrogenase der Primaten zeigt eine genetisch determinierte Variabilität. Bei der Untersuchung von 425 subhumanen Primaten konnten vier Varianten nachgewiesen werden; ihre Verteilung wurde ermittelt.
    Notes: Summary The NAD-Malate dehydrogenase in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability. Four variants were found to be present in subhuman Primates; their distribution in 425 individuals was estimated.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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