ISSN:
1432-0584
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary The case has been presented of a Japanese aged 22 who was suffering from hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia. This was a constant type of anaemia associated with reticulocytosis, jaundice, and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency of the erythrocytes. Although it was not possible, owing to the absence of enzymic activity, to estimate isoenzyme in the patient's erythrocytes, the isoenzyme was assigned, in the patient's mother and in other members of his family, as well as in controls, to the B type. Cytochemical investigations revealed the presence of a cellular mosaic in the patient's mother who was heterozygous, but in the patient, as well, who himself was hemizygous.
Notes:
Zusammenfassung Es wird über einen 22jährigen Japaner mit einer hereditären, nichtsphärozytären hämolytischen Anämie berichtet. Es bestand eine konstante Anämie mit Retikulozytose, Ikterus und Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase in den Erythrozyten. Obwohl der Nachweis von Isoenzym an den Erythrozyten des Patienten wegen fehlender Fermentaktivität nicht gelang, konnte es bei der Mutter, bei den übrigen Familienangehörigen und bei Kontrollfällen dem Typ B zugeordnet werden. Cytochemische Untersuchungen ergaben das Vorliegen eines Zellmosaiks in der heterozygoten Mutter des Patienten, jedoch auch im hemizygoten Patienten selber.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01885444
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